染色体问题，除了检查血液，还有哪些办法能查出患者的染色体核型？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-05-21 10:56 标签： 常规染色体检查是检查什么

2015昭昭血液系统考试试题

一、单选题(共85 题共85分)

B、与贫血有关的吞咽困难

2、女性,25岁。面色苍白、乏力半个月,既往体健,月经正常。化验示Hb 70 g/L,网织红细胞9%, WBC 5、2X 109/L,Plt 150X 109/L,临床拟诊为自身免疫性溶血性贫血,下列检查中支持诊断的就是(1分)

D、高铁血红蛋白还原试验阳性

E、尿含铁血黄素试验阳性

3、健康人血白蛋白(白蛋白)主要用于(1分)

C、低血容量性休克的扩容治疗

D、自身免疫性疾病的治疗

E、低丙种球蛋白血症的替代疗法

4、特发性血小板减少性紫癜较少出现(1分)

5、糖皮质激素治疗慢性特发性血小板减少性紫癜错误的就是(1分)

C、近期有效率为80％左右

D、复发时再应用常无效

E、治疗缓解后一般小剂量维持3～6个月

6、临床上输注新鲜冰冻血浆的主要目的就是(1分)

7、急性白血病完全缓解的标准,下列哪项就是错误的(1分)

D、外周血中无幼稚白细胞

E、骨髓中原始细胞加幼细胞

8、不属于小细胞性贫血的就是(1分)

9、缺铁性贫血的实验室检查结果应就是(1分)

A、血清铁降低、总铁结合力降低、转铁蛋白饱与度降低

B、血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱与度降低

C、血清铁降低、总铁结合力正常、转铁蛋白饱与度降低

D、血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱与度正常

E、血清铁正常、总铁结合力升高、转铁蛋白饱与度降低

10、肿瘤坏死因子(TNF)等造血负调控因子产生增多会引起贫血的疾病就是(1分)

怀孕24周查出胎儿腹腔有钙化灶做了羊水穿刺检查基因芯片和染色体都没有问题，怀孕32周再次产检发现胎儿腹腔钙化灶有变大。之前做过病毒检查，染色体核型，和基因芯片的检查都没有问题，今天第一次做胎心监护，也通过了，大脑中动脉流速时高时低，也做了脐血穿刺，排除了贫血的问题，今天做b超并没有提示肠管的异常现在大夫让我周五做全外显子，要4周出结果，我都足月了。请问排除染色体异常，还有哪些因素会引起胎儿腹腔钙化灶？

       刚才谈的都跟疾病没什么关系，那接下来我们进入主题，有一类常见的疾病叫做神经管畸形，它会造成胎儿发育出现很多奇怪的特征，比如说没有肛门，比如说兔唇，也就是俗称的三瓣嘴，还有包括脊柱裂等等，因为画面太吓人，我就不放出来了。


       而这些问题，其实是受一个叫做MTHFR基因的影响而造成的，这个MTHFR基因主要掌管叶酸的代谢，因为这个基因的重要性，现在常规的产科检查中，已经有了这个项目。
       而这个基因其实非常小，他在我们23对染色体的1号染色体上，到底有多小呢，他只有268个碱基对，比起1号染色体的全长，他居然只占到100万分之一那么大！
       所以，除非通过特殊的定位检查，一般的染色体核型分析什么唐氏筛查，根本就查不到！

       说到这里，可能您就会想，那咱们就去查基因啊，其实科学家也是这么想的，但是科技是有局限性的。我们这里面讲讲国内医院经常给大家做的遗传分析都是什么水平。
       首先，染色体核型分析，一般都是给父母抽血，然后看体内的23对染色体是不是正常，说白了也就是看看23对染色体是不是那一对多了一条少了一条，再往下，那怕那一条长度变少了都看不出来，因为精度不够。
       如果用这个来分析孩子的流产那是完全扯淡的！在这里我得给大家讲一下，因为母亲血液中的染色体来自于红细胞那和卵子细胞的染色体完全不是一回事！ 所以就算母亲做了核型分析染色体完全正常，卵子也不见得会正常！
       我们换一个思路想想，卵子在40岁左右一半以上的卵子就都变异了，如果我们全身都变异了，还能活得了么？
       那接下来我们看看唐氏筛查，唐氏筛查就是弱化版的染色体核型分析，一般都是抽羊水来检查，看看孩子染色体有没有问题，可是唐氏筛查查的是什么？
       只是23对染色体中，有限的几对染色体是不是多了一条少了一条，其他的也看不了！
       这种精度还是很有限的，向我们刚才说的，一个基因只占100万分之一那么大点地方，真要出点什么事儿，这种检查能看得出来什么？

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