被遗传患有假肥大型肌营养不良的儿童都有哪些症状？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-25 01:57 标签： 遗传性肌营养不良

原标题：男童小腿粗壮却无力 要排除遗传病

受访专家/中山大学附属第一医院神经科主任医师 张成

三到五岁的宝宝应该是活动能力已很强，可以满地乱跑了。如果你的宝宝看上去小腿“粗壮”，可运动能力远远落后于同龄宝宝，特别是跑步、上楼梯、下蹲、起立方面，就应当到神经科就诊，排除下有无遗传性疾病――假肥大型肌营养不良症。

中山大学附属第一医院神经科主任医师张成介绍，假肥大型肌营养不良症是一种基因突变所致的隐性遗传病，发病率1/3500，几乎都为男童。这种突变的基因与抗肌肉萎缩蛋白有关，患儿会出现进行性肌肉萎缩，如果完全不加以干预，患儿一般到12岁左右就无法行走，很难活过30岁，多因呼吸或心脏衰竭而死亡。

这些患儿在新生儿和婴儿期就已经开始发病，但症状轻微，很难被发现，仅表现为说话和走路较正常婴幼儿稍迟。在一岁以内就能被发现并诊断的，多数是因为其他疾病如肺炎住院或体检时被发现。大部分患儿是在三到五岁才被发现，他们在跑步、跳跃、上楼梯、下蹲、起立方面会明显落后于同龄儿童。以上楼梯为例，患儿上楼梯往往是一只脚先上去，另一只脚再跟着上同一个台阶，而不是一步一步交替地上楼梯。与此同时，他们的小腿腓肠肌肥大，也就是我们通常说的“萝卜腿”，看上去粗壮，但是大而无力。

如果你身边有宝宝符合上述描述，那就建议家人尽早带他去神经科就诊，排除是否为假肥大型肌营养不良症。如果患儿真的是假肥大型肌营养不良症，他们的血清学检测中肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标很可能是正常值的20-100倍。

目前对假肥大型肌营养不良症的治疗没有特效药，以药物、运动康复和对症治疗为主，可以减缓病情的进展，提高生活质量。最新的进展是干细胞移植和基因药物（在国外已上市，不过国内仍是空白）。张成所在医疗机构已开展假肥大型肌营养不良症干细胞移植临床研究多年，已有十几例患儿接受移植，通过长期观察，干细胞移植对患儿运动功能和心肺功能的改善都有较大帮助。

在治疗过程中，提倡多学科治疗，以神经科医生为主，还应有呼吸科、心内科、康复科、遗传科、心理科的医生，在病情的不同阶段进行相应的处理和指导。每半年一次检查患者的身体状况，并对治疗进行评估。

(责编：陈烨菲、许晓华)

您知道假肥大型肌营养不良症的类型吗

来源：寻医问药网 时间： 17:20:51 发布者：

专家介绍，假肥大型肌营养不良症是一种由遗传因素引起的疾病，主要发生在学龄前的儿童当中。假肥大型肌营养不良症的出现，对患者的身体健康有很大的危害。所以大家要多了解假肥大型肌营养不良症的类型，这样对患者的康复是非常有必要的。

根据患者不同的表现，专家把假肥大型肌营养不良症分为Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症两种类型，这两种类型有着各自不同的表现，所呈现的症状也各异。Becker型肌营养不良症(BMD)是假肥大型肌营养不良症的类型，也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病。首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，这种疾病相对于来说，还算好，而且预后较好。

还有一种假肥大型肌营养不良症的，这种症状也被称为严重性假肥大型营养不良症，但是患者几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，患者行走比较苦困难。

由于个人体质的差异，假肥大型肌营养不良症在临床的表现症状也是不一样的。病人治疗时一定要根据自身的症状选择适当的疗法，靶向修复疗法是根据人体的差异而制定的，根据患者的自身情况进行调节，而且在治疗假肥大型肌营养不良症的时候所取得的效果也是极好的。

上述就是关于假肥大型肌营养不良症的症状的相关介绍，希望对大家有所帮助。同时也建议大家在发现病情的时候，一定要去正规的医院采用科学的方法来治疗，以免耽误患者的治疗，导致病情的加重

5种遗传给男孩的遗传病

　　很多人都知道遗传病会遗传给孩子。那么你知道哪些遗传病只遗传给男孩吗？遗传给男孩的遗传病是哪几种？欢迎大家阅读！更多相关信息请关注相关栏目！

　　病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。

　　2、假肥大型进行性肌营养不良症

　　多在4岁左右发病，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。

　　是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄，但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1-2天发病，轻者只要不再吃蚕豆，1周内即可自愈；重者严重贫血，皮肤变黄，肝脾肿大，尿呈酱油色；更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等，出现溶血性贫血病，是同蚕豆病原因一样的遗传病。

　　由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的'可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。

　　5、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是X-连锁隐性遗传病。

　　对于这些疾病还没有特殊的治疗方法，一般是杜绝近亲结婚来预防。有上述遗传病的家族史或生育过患病子女的妇女，怀孕前要做诊断，一般只保留女胎，以免患儿出生给家庭和社会带来负担。

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