leber是什么意思病

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-01-13 07:43 标签： leber是什么意思

王婷 副主任医师 绵阳市第三人民醫院

擅长：擅长于急慢性肾炎肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验擅长各种血液净化治疗。

Leber病又称遗传性视神经萎缩，最早由Leber于1872年报道因此得名Leber病;本病为家族遗传性视神经萎缩。主要入侵的男人,女人大多昰运营商的遗传因素,发病的年龄是20到30多岁,60岁及以上,10岁以下的发生率很少见,一般影响眼睛生病了,急性发病率,视力明显,与中央视力视神经的眼底检查主要是苍白和萎缩,最后一点视力,黑暗和视野检查是一个大型的中央位置 

 线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特異性病征国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变次年1992姩John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关亦...
 线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%，3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变，次年1992年John等发现14484位点突变中国LHON11778位点突变占66%，但罕见现认为位点突变与LHON密切相关，亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变

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