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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症，苯酮尿症)
苯丙酮尿症是怎么回事？　　苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。苯丙酮尿症表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？
苯丙酮尿症是由什么原因引起的？
　　(1)基因方面
　　本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24)，由13个外显子组成，全长约90Kb，同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。
　　(2)代谢原因
　　因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出，所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。
既然我们知道了病因，那苯丙酮尿症怎么预防？
苯丙酮尿症可以并发哪些疾病？
　　患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。
　　智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
　　有部分患者会合并湿疹等皮肤体征。
苯丙酮尿症吃什么好？
　　人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下;4～5岁时才开始饮食治疗，则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。新生儿随着年龄的增大，苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少，需要代谢清除的量则逐渐增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少。一般2个月新生儿苯丙氨酸摄入量为50～70mg/(kg·d);3～6个月40mg/(kg·d);2岁25～30mg/(kg·d);4岁以上10～30mg/(kg·d)。饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L。国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉。患儿可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。每100ml母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗到何时可停止迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。因为接受低苯丙氨酸饮食治疗者血中苯丙氨酸水平比未严格或放松饮食中苯丙氨酸摄入者比较，血中苯丙氨酸水平较低，智商也高(12个月治疗结果)，精神神经病变也得到改善，至于治疗到什么时候饮食治疗可以放松则没有肯定。
　　在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食中限制苯丙氨酸的饮食治疗，较多学者认为不需要也不可能替代。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。
　　在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育、营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖、低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。&&& 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。
　　上面资料仅供参考，详细需要咨询医生。
除了食疗保健，日常我们如何护理？
尿酮体试验 乙酰乙酸、&-羟丁酸和丙酮这三种物质统称为酮体。酮体是脂肪酸在肝脏分解氧化时特有的中间产物，是肝脏输出能源的一种形式，因酮体分子量小，能溶于水，可通过血脑屏障和毛细血管壁，是肌肉尤其是脑组织的重要能源。长期饥饿，糖供应不足时酮体可以代替葡萄糖，成为脑组织及肌肉的主要能源。 正常人血液中丙酮浓度约为0.03～0.5mmol/L，24h的尿液中酮体量(以丙酮计)约为0.34～0.85mmol/L，一般检查法为阴性。在剧烈运动、高脂低糖膳食、饥饿、妊娠剧吐、应激状态和糖尿病时，脂肪动员加速，酮体生成增多，尤其是未控制饮食的糖尿病患者，酮体生成为正常情况下的数十倍，其中丙酮约占酮体总量的一半，远远超过肝外组织利用酮体的能力，引起血中酮体浓度升高，甚至引起酮症酸中毒，并随尿排出形成酮尿。
尿三氯化铁试验 尿三氯化铁试验是一项用于检查尿液是否正常的辅助检查。苯丙酮尿症( PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。常用尿三氯化铁试验进行筛查看看苯丙氨酸是否正常。通过此项检查可以判断相应的病征。
苯丙酮尿症应该做哪些检查？
　　1、细菌抑制试验(Guthrie试验)
　　此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。
　　原理：枯草杆菌ATCC-6633的生长需要苯丙氨酸,如在含有苯丙氨酸拮抗剂
　　β-2噻吩丙氨酸培养基上,枯草杆菌不能生长,当放入血滤纸片标本时,血中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗，使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环,我们可以根据细菌生长环的大小,测定血滤纸片中苯丙氨酸浓度。 但如新生儿血清中苯丙氨酸浓度超过121.1—242.1μmol/L时，细菌仍可生长。
　　目前上海、北京等城市已用本法进行新生儿筛选，以期及早诊断苯丙酮尿症患者。
　　2.血液中苯丙氨酸测定
　　正常人血液中苯丙氨酸浓度为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。
　　此方法是界定一个分界点，来衡量病人血液中苯丙氨酸的浓度。
　　(1)以258μmol/L为正常人与苯丙酮尿症患者的分界点，则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS(质谱)法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。
　　(2)如果以比值2.5为正常儿童与患者的分界点，则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。
　　3.尿液检查
　　(1)尿三氯化铁试验与国产苯丙酮尿症快速诊断试纸试验：若尿中如含苯丙酮酸则三氯化铁试验呈绿色，放置后退色;如尿中含尿黑酸、组氨酸或氯丙嗪代谢产物，亦可显绿色而呈假阳性反应。
　　中国生产PKU试纸润湿尿液后如呈蓝绿色为阳性，并对根据色泽深浅与标准色板比较，估计尿中苯丙酮酸含量。
　　因血清苯丙氨酸浓度低于908—1210.6/μmol/L，尿中可无苯丙酮酸排泄，故新生儿期患者尿三氯化铁及试纸试验可呈阴性。
　　(2)2，4-硝基苯肼试验:加入尿液产生黄色混浊沉淀则为阳性。
　　(3)尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考。
　　4.荧光光度测定法
　　利用此方法可以定量测定苯丙氨酸。
　　5.氨基酸层析法
　　可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。
　　6.氨基酸分析法
　　采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。可以根据苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支链与芳香族氨基酸的比例，对氨基酸代谢病进行鉴别诊断。氨基酸分析法在区分苯丙酮尿症类型及高苯丙氨酸血症鉴别上有很重要意义。
　　7.苯丙氨酸耐量试验
　　口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。
　　8.脑电图(EEG)检查
　　主要呈现棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。
　　9..X线检查
　　孕妇在怀孕期间检查可见小头畸形。
　　10.CT和MRI检查
　　可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
做完检查确诊之后，我们又该如何治疗？
苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆？
　　1.与高苯丙氨酸血症相鉴别
　　高苯丙氨酸血症又称持续性或轻型高苯丙氨酸血症，该类患者体内苯丙氨酸羟化酶的活性比经典型的苯丙酮尿症高，血Phe浓度多在2-16mg/dl之间，临床表现轻重不一，轻者接近正常，重者与苯丙酮尿症相似。诊断时应以临床表现和血Phe浓度相结合加以判断，血Phe浓度在10mg/dl以上者应采用与经典型PKU相同的治疗方案，血Phe浓度在10mg/dl以下者，可采用低蛋白正常饮食治疗。此型预后较好。
　　经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
　　2.四氢生物喋呤(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血症
　　BH4是苯丙氨酸、酪氨酸以及色氨酸羟化酶的辅助代谢因子，它的缺乏将损害这三种氨基酸的羟化反应及相应神经介质前体的合成，从而导致高苯丙氨酸血症，同时还影响髓鞘蛋白合成，并引起5-羟色胺、多巴胺等神经介质生成减少。
　　临床表现：该类患儿出生时正常，但不久即出现吞咽困难、抽搐、肌强直或肌张力低下等严重的神经系统症状。血Phe增高但波动大，即使采用严格低苯丙氨酸饮食将血Phe控制在理想范围，但仍有进行性的神经系统症状和生长发育迟缓。该病强调早期诊断，需进行尿喋呤谱分析、二氢喋呤还原酶测定以及BH4负荷试验对导致BH4缺乏的酶加以鉴别(并以此将BH4缺乏引起的高苯丙氨酸血症分为DHPR、PTPS、GTPCHI、PCD缺乏四种)。
　　3.转氨酶性高苯丙氨酸血症
　　由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸代谢产物水平也正常，故与苯丙酮尿症症不难鉴别。
　　4.轻型苯丙酮尿症只有高苯丙氨酸血症与辅因子引起的苯丙酮尿症的鉴别,可通过基因诊断和测定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸负荷试验测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。
解放军第451医院泌尿外科中心简百录
（主任医师）
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解放军第451医院妇科中心张魁
（副主任医师）
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西安市中心医院慕为民
（主任医师）
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西安市第四医院任京春
（主任医师）
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0-18岁女孩身高、体重标准差单位数值表(女)
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&&&&wxlangf961&& 00:00
提问：11周岁，身高135，可以打生长激素吗
所患疾病：
所就诊医院科室：杭州儿童医院 内分泌科检查及化验：孩子是2001年11月出生的。日，左手腕骨化中心出现9/10颗，尺骨茎突未出现，拇指内侧籽骨未出现，各掌指骨骨骺线未闭合，尺桡骨远侧骨骺线未闭合，骨龄评估；落后。总T3；2。0；总T4；92。5；甲状腺素；1。04；生长因子-1；184。8；生长因子-3；4040。3；治疗情况：2011吃了半年硫酸辛，没啥效果。病史：矮小，身体较差。想得到怎样的帮助：希望终身高能有170，
医生回复：&&&&&&&& 00:00
假定是男孩，11周岁，135cm,身高还没有低于-2SD，从骨龄片的描述初步判定，孩子的骨龄在8岁左右。目前没有应用生长激素的指征。
建议带孩子和检查资料过来讨论身高干预方案。
&&&&amylyh7cheng&& 00:00
提问：疑为苯丙酮尿症
所患疾病：
可疑苯丙酮尿症
所就诊医院科室：云南省昆明市第一人民医院 遗传诊断中心检查及化验：打电话问寻，当时查了足跟血，值为2.1，疑是可疑阳性。治疗情况：暂时没有做任何举动，因为不确定是否有必要。现在孩子有快两个月了，反应很好，没有复查。才出生第7天就会笑，出生15天就会抬头，17天会看红色球，眼睛跟着转。四肢灵活，反应灵敏。头发，肤色均正常。尿液无鼠尿味。病史：没有家族史，没有近亲结婚。想得到怎样的帮助：2.1是什么概念，请问当时黄疸值高，会影响这项检查的值吗？那会不会是苯丙酮尿症呢？需不需要复查呢？谢谢医生。
医生回复：&&&&&&&& 00:00
建议带孩子复查。
如果有时间 ，建议向上海交通大学附属新华医院的顾学范教授咨询。
&&&&aasxbhwasa&& 00:00
提问：内分泌
皮质醇减少
所患疾病：
皮质醇减少
所就诊医院科室：广西医科大学一附院 儿科检查及化验：【Cotisol】（8AM)皮质醇(8AM)
结果：14.91nmol/L
【Cotisol】（4AM)皮质醇(4AM)
结果：7.34nmol/L
[HLH]促黄体激素
0.49mIU/ML
[ESTRDL]雌二醇
14.00Pg/ML
【TESTO]睾酮
[PROL]催乳素
33.68ng/ML
促甲状腺激素
尿素 2.61mmol/L
[LDLC]2.51mmol.L治疗情况：没用药
小孩比较胖
胖得不太正常病史：无想得到怎样的帮助：希望能得到医生的治疗建议
医生回复：&&&&&&&& 00:00
从化验结果看，皮质醇的分泌节律还是存在的（早晨高，下午低）。
患者没有提供该实验室的正常值、孩子的身高、体重、年龄等，所以暂时不能考虑皮质醇减少。
该资料中促甲状腺素偏高（按照我院的标准），请加以重视。
&&&&jacanggo-12-25 00:00
提问：小孩出生时促甲状腺素偏高，吃药后已正常是否继续吃药
所患疾病：
所就诊医院科室：广西区妇幼 儿科检查及化验：出生时查新生儿筛查8月29日THS 7.99，8月30日THS 9.81，半个月后通知我们去医院再查的时候9月17日TSH 18.65，医生开了优甲乐，吃四分之一片，小孩已经4个月了，11月13日最后一次查TSH 4.18，治疗情况：8月31日起开始用国产的优甲乐，每天吃四分之一片。至今小孩四个月，还一直继续吃优甲乐四分之一片，TSH已经降至正常两个月。病史：高TSH血症想得到怎样的帮助：我想问问吃到6个月检查正常后可以停药嘛？那里的医生说要吃到两岁，先继续吃四分之一片。我没有甲亢或甲减。
医生回复：&&&&&&&& 00:00
不好意思又要打扰。
我家婆她是信佛的人，她每逢初一，十五都不喂小孩吃优甲乐，准备过年了，她还说从除夕到十五都不能吃药。我很急，不知道怎么和老人家怎么说，不知道前面停吃那几次药会如何，但是后面过年又要停吃半个月的药，会不会使促甲状腺素反弹增高呢？麻烦您可以解答嘛？过年后，我是不是要带小孩去检查一次甲功呢？
&&&&efu3666jin&& 00:00
提问：女童性早熟
所患疾病：
所就诊医院科室： 妇保医院门诊检查及化验：无治疗情况：今年8月份发现乳房有硬块，测出骨龄是9周岁，经过4个月的中药+大补阴丸，乳房硬块已软化病史：今年8月份发现乳房有硬块，乳房有点凸显，11月B超检查发现卵泡生长，测出骨龄是9周岁，12月23日再次B超检查发现卵泡没有增加知识之前的个体有长大。想得到怎样的帮助：中药治疗是否显效，个体长大有无不好。需要继续中药治疗吗？还需什么检查？目前的状况是否属于性早熟终止？
医生回复：&&&&&&&& 00:00
性早熟的孩子，需要结合性激素水平+子宫卵巢B超和骨龄等综合判定，再针对孩子的不同情况定治疗方案。 通常打针只是方案之一。要有适应证才可以用。 &
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