进行性肌营养不良遗传几率有多大是以何种遗传方式遗传？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2024-03-22 06:15 标签： 肌营养不良遗传几率有多大
　　肌强直没怎么听说过，肌强直是什么病?肌强直全面综合解答如下：　　301医院功能神经外科凌至培教授介绍：肌强直，系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后症状减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。肌强直(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后病状减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。　　肌强直病因　　多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。　　肌强直症状表现　　(一)强直性肌营养不良症最常见，为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15～25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张，呈典型的斧状头。颈细长，过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常，巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。　　(二)先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩，无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉，仅在家谱调查中发现。个别肌强直者，多次肌肉重复收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。　　周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象，酷似摩托车起动声。　　(三)先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。　　肌强直诊断　　根据用力收缩后不易放松之体征，叩击肌肉出现肌球和肌电图检查见到巨大动作电位和摩托车样轰鸣等征，诊断肌强直并不困难。根据是否伴随肌肉萎缩和有否诱发因素等区分何种类型之强直性肌病。　　肌肉强直是因肌张力过高而呈现的一种状态，通常会表现为肌肉反射亢进，对牵拉等被动动作的抵抗力度增强，在患者出现肌肉强直状态时，如果对其进行被动牵拉等动作，会明显感受到较大的阻力，通常来说，肌肉强直是因为肌肉内部的运动神经元出现病变所导致的，一般多见于人体的四肢肌肉，长期不治疗任其发展的话患者肌肉会出现挛缩和纤维化，所以不可轻视。　　肌肉强直和肌肉紧张的区别　　肌肉紧张是由于肌肉纤维处于收缩状态所导致的，通常是因为人们精神情绪过于紧绷所造成的，精神放松后，肌肉的紧张状态即可得到缓解，对人体没有伤害。肌肉强直是指肌肉在受损后不容易放松，多是由于疾病造成的，病情发展下去会导致肌肉持续痉挛，因此和肌肉紧张是有明显区别的。　　肌肉强直的分类　　1、神经性肌肉强直　　神经性肌肉强直是一种慢性进行性神经肌肉疾病，目前对它的发病原因还没有清楚的结论，多发人群为年轻人。虽然在发病初期症状很轻微，但是会随着时间逐渐加重病情，患者的肩部、下肢肌肉会发生肉眼可见的颤动。这种颤动不受患者自身控制，病情进展后期，一些患者的面部和呼吸肌肉也会受到影响，无法正常吞咽和呼吸。　　2、萎缩性肌肉强直　　它属于遗传疾病，多为染色体显性遗传，主要症状就是肌肉强直并发远端肢体肌肉萎缩。同时，除了肌肉萎缩之外，患者的视神经、头发细胞和生殖腺也会出现萎缩，导致病人并发白内障和秃发问题。发病时间多在青春期发育之后，也有部分患者在婴幼儿时期即可发病。　　肌肉强直在寒冷环境中症状会加重，在温暖环境下强直状态会缓解。同时，如果坚持锻炼，也可缓解肌肉的强直状态。虽然这种疾病一般是无法彻底治愈的，病情也多呈进行性逐渐加重。但是，患者保持积极的心态，坚持锻炼，补充充足的营养，能够最大限度控制病情进展程度，拥有更好的生活质量。　　肌强直其实也就是指的是肌肉僵硬这方面的一些情况，并且肌强直的患者是需要到医院进行治疗的，一般男性出现这方面疾病的人是比较多的，神经性肌强直的主要表现为受累肌肉出现肌僵硬、痉挛、颤搐、无力和肌弛缓延迟,肌电图检出自发性持续性的运动单位放电活动。　　男性出现肌强直的疾病是比较多的，所以一旦出现这样的疾病，应该及时的进行治疗，并且治疗这种疾病都是使用一些抗癫痫的药物，神经性肌强直：多见于男性，好发有20岁以上。又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐。特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。　　肌强直指的是肌强直肌炎，主要指受累的骨骼肌在收到刺激后收缩，然后不能很容易的放松下来，该情况可能在肌肉受寒后加重。这种疾病一般情况下是一种遗传性疾病，是属于先天性的，主要和家族中的染色体异常有关。该疾病的诊断比较容易，临床表现为，四肢肌肉在用力收缩后不容易再次放松。然后可以通过肌电图检查来明确诊断。平时可以使用热敷来改善情况。　　治疗帕金森病肌强直，僵直引起的疼痛时，阿司匹林等解热镇痛药常常疗效欠佳;在应用左旋多巴改善运动症状的同时，多数患者的疼痛常常会随肌肉张力的降低而缓解。但在用药的后期，少数患者在左旋多巴起效的高峰期，反而会出现下肢，尤其是足趾的痉挛性疼痛。这种情况下，减少左旋多巴单次剂量而增加给药次数，或者增加多巴胺受体激动剂，一般能起到良好的效果，严重时可以考虑手术治疗。　　随着病情逐渐加重，目前虽没有可以治愈的方法，但是药物、手术结合康复锻炼，可以帮助患者恢复正常生活，但是从帕金森病病程来看，脑起搏器通常适合中晚期的帕金森病病人。药物治疗是帕金森病的最基本治疗。在帕金森病早期，吃药的效果一般都比较好，如果药物副作用特别大，不能忍受，就需要尽早手术治疗。　　但帕金森病吃药效果比较好的时间一般只有4~5年时间，医学上也把这个时间叫做“蜜月期”，随吃药时间延长，药效愈来愈差，药的剂量也愈来愈大，并且出现运动波动症状，如症状来去无踪的“开-关”症状，舞蹈样异动症状等。这个时候单靠药物治疗往往难以到达满意效果，需要脑起搏器治疗。但如果到了很晚期，病人已卧床不起，肌肉关节已经固定畸形，这个时候即使安装脑起搏器治疗，也无济于事。因此，需要了解安装脑起搏器的最佳时期。　　对于震颤型帕金森病，如果老人出现手脚震颤，往往会引起家人注意，而带其就医。疾病能及时得到积极有效治疗。而对于僵直型帕金森患者而言，经常会延误病情。主要是由于肢体的僵硬外人无法看见，往往被忽视。一般来讲，在病情初期患者会感觉肢体活动不灵活，不爱运动，颈肩部肌肉酸痛。经常认为是老年化的一种表现，有的患者甚至因颈部肌肉僵直酸痛而去骨科就诊，久治而未得到改善。　　帕金森病患者长期肌强直、僵直的并发症不容忽视　　1、肢体和躯体失去了柔软性，变得很僵硬。　　2、早期多自一侧肢体开始。初期感到某一肢运动不灵活，有僵硬感，并逐渐加重，出现运动迟缓、甚至做一些日常生活的动作都有困难。　　3、颈肩部、手臂或腿部酸痛。　　4、肢体挛缩，畸形。肢体挛缩，畸形，关节僵硬等主要见于本病的晚期，故对早，中期病人应鼓励其多运动，为晚期病人多做被动活动。　　5、导致消化系统并发症的发生，表现为：营养障碍和水电解质紊乱，与吞咽困难，饮食减少，液体补充不足有关，吞咽困难是因为咽部肌肉的协调动作发生障碍，进食过快则可导致噎塞和呛咳，小肠运动功能不良，便秘，其高发生率(50%～67%)和顽固性给病人带来痛苦，消化系统的各种并发症有其相同的病理生理基础，都是由于胃肠平滑肌过度紧张，运动缓慢，相互协调不良所致。　　凌至培教授表示：由此可见，肌强直、僵直会给帕金森病人带来不少并发症。所以患者发现这些症状，一定要及时就医，以免耽误病情!　　目前治疗帕金森最好的方式是脑深部电刺激疗法(DBS)，DBS治疗帕金森的优点：　　脑深部电刺激疗法可改善帕金森患者所产生的动作迟缓/动作失调、肌肉僵直及(或)震颤的症状，也可明显降低服用帕金森药物所产生的副作用，并缩短药物“关期”(运动不能)的时间。许多患者因接受了脑深部电刺激疗法，运动症状得到全面改善，生活质量提高。　　可逆　　与毁损术(苍白球毁损和丘脑毁损)不同，脑深部电刺激治疗是完全可逆的、非破坏的治疗，不会破坏脑组织。植入体内的装置为某种目的也可以移除，因此也为您保留了未来进一步接受其他治疗的可能性。　　可调整　　手术以后，您体内的神经刺激器参数可以通过体外无线遥测技术无创设置和调整，以适应您的疾病进展和变化，从而达到最佳的症状控制。这个过程就叫“程控”。　　您可以去相应的医院请专业医生“程控”：医生用医用程控仪检查您的神经刺激器的工作状态，并根据您的病情和反应，为您设置合适的刺激参数以及检查电池的使用情况。您也可以用自己的简易遥控器在家里“程控”(患者的遥控器为可选配件)，患者自己调控的范围已由医生进行安全设定。这样您可以更大程度的参与自己的治疗，减少对于医院和医生的依赖。　　安全有效　　脑深部电刺激疗法对帕金森病的控制已被证实是有效且安全的。自1996年至今，已有超过60000名患者受益于脑深部电刺激疗法。脑深部电刺激系统一直以来都保持高度的可靠性，且此疗法的耐受性亦相当良好。　　微创　　此疗法的手术属于微创、高精度手术，对于患者的创伤极小、对医生的经验水平要求高，仅需在患者头部钻两个小孔即可完成电极的植入，患者手术几日后即可出院。　　相关拓展：　　凌至培，男，主任医师，教授。1962年9月生，1984年毕业于安徽医科大学，获学士学位，后获皖南医学院神经外科硕士学位。定向神经外科研究所从事临床和科研工作，后留学法国，在巴黎十二大学Henri
Mondor医院神经外科中心做访问学者，从事深部脑刺激治疗帕金森病的研究、三叉神经痛的射频和显微外科治疗及癫痫外科的学习和研究。现任
301医院神经外科主任医师、教授，负责立体定向和功能性神经外科。　　凌至培教授在国内首先应用深部脑刺激(DBS)治疗帕金森病。擅长帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动征等的微创手术治疗和难治性癫痫的评估和外科治疗。利用电刺激或微毁损的方法治疗难治性强迫症、抑郁症等精神疾病;对面肌痉挛、三叉神经痛、舌咽神经痛、癌性疼痛、中枢性神经痛以及脑囊虫病、颅内金属异物等微创治疗有独到之处。　　如您对帕金森治疗有什么疑问，可以咨询或私信凌至培教授!

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