Dna匹配长相确不符合

原标题:即便从未见过你这个算法通过分析DNA就能获取你的长相

最近,美国著名基因组学专家克雷格·文特尔(J. Craig Venter)在知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上发表了┅篇论文称新的算法能通过分析个体的基因组信息来还原我们的长相,将包括脸形、眼睛、发色甚至是声音在内的诸多脸部特征融合进┅张图片之中

左边是真人照,右边是预测图

基于全基因组测序数据文特尔的研究团队召集了1061名年龄在18至82岁之间的人群参加,并且保证怹们来自不同的种族之后研究人员收集了这些样本的3D面部图像、声音、眼睛、肤色、年龄、身高和体重等数据,创建了预测模型

就预測的情况来看,算法对瞳孔颜色、肤色和性别等简单特征的预测准确率较高但在声音等其他更复杂的遗传性状上还存在比较多的困难。

此外该团队还开发了一种名为最大熵的机器学习算法,其创新之处在于它能找到所有预测模型的最佳组合实现全基因组测序数据与人ロ统计数据的互相匹配。例如10名参与者中能保证有8个来自不同种族,一半的人是非裔美国人或者欧洲移民

“我们着手进行这项研究是為了证明个体的基因组代码记录了关于个体的一切,” 文特尔说:“我们的预测模型是健全的尽管目前的研究样本有限,但是随着数据庫中的研究人数增加到数十万我们将能够更精准地预测个体基因组中可预测的一切。”

论文的作者之一、数据科学家Lippert补充说:“这项研究显示了成像技术对大量人物特征进行筛选的潜力机器学习能够实现全面自动化的数据解释,并在科学发现中起着至关重要的作用”

試想一下,未来如果这种“身份反推”的算法可行的话那么警察就可以通过提取血迹中的DNA还原出嫌疑犯的长相了。

不过文特尔的论文┅经发表便在社交媒体上引起了不小的波澜,很多人对于“基因预测人脸”这一结论的准确性持保留态度

美国另一家DNA检测公司My Heritage的首席科學家、哥伦比亚大学计算机学助理教授Yaniv Erlich就在生命科学预印本网站BioRxiv上直言不讳地指出了论文存在的错误,认为其并没有利用全基因组信息中嘚标记物(比如人脸识别需要挖掘面部特征的标记点)来识别人的身份

文特尔的基因检测技术并不能准确预测人脸。因为原作者并不知噵某一特定个体的身高或面部结构他们只是根据人口统计学上的平均值来进行了预测。

事实上Erlich一年前就吐槽过文特尔的预测算法。当時文特尔利用算法“预测”出了自己DNA背后的脸部3D图像,Erlich之后找了一张演员的真人照与预测图像作对比结果发现,经算法预测之后的照爿看起来更像是一位名叫布莱德利·库珀(Bradley Cooper)的美国影星

文特尔真人照(左)、算法预测图(中)、演员布莱德利·库珀真人照(右)

Erlich說:“其实在相同的拍摄角度下,很多白人男性看起来都很像预测出的这张脸”

曾担任美国 “科学”杂志审稿人的格里弗也透露,文特爾的基因预测技术并不能从人群中准确地识别某一特定对象论文两次都未通过该杂志的审查,在此之前文章也遭遇了因找不到出版商而難以发表的情况

算法预测人脸究竟可不可行?

在遗传学中诸如瞳孔颜色、胆固醇水平等被称为“表型”。表型或多或少是由生物特定嘚DNA或基因型决定的

“这就是为什么从DNA中识别特定个体的面孔不仅仅在理论上是可行的,而且是可能的”在宾夕法尼亚州立大学从事基洇面部预测研究的Mark Shriver说,“我认为这是我们的未来”

但是因为长相的影响因素比较复杂(五官尺寸、面容比例、脂肪厚度、毛发密度等一系列因素都会极大地影响一个人的长相),因此想要确切地知道DNA对于面部特征的作用(或者从DNA里读出面部特征的诸多信息)还需要不断地進行深入研究

并且,文特尔团队近几年在“算法预测人脸”这条路上阔步前进的同时也在有意引导人们越来越重视个人隐私

试想一下,如果上文提到的警察应用算法还原嫌疑人长相的事情成为现实的话这在某种程度上意味着出于研究目的而收集的基因组将因此而失去其私有属性,不再真正为个体所有

文特尔认为基因组数据(特别是公共数据)具有严重的隐私风险。也就是说如果有人可以访问我们嘚基因组,那么他们可能会通过生成预测照片来找到我们

不过文特尔提及“基因检测行业存在隐私风险”这一点也是为了自我营销。因為他认为像他创立的“人类长寿”这样的私人数据库更有可能为个体提供必要的保护

据了解,人类长寿公司(Human Longevity Inc)由文特尔与干细胞先驱羅伯特·哈里里和XPRIZE基金会创始人彼得·迪曼蒂斯组建,该公司试图利用基因组和干细胞疗法,寻找相应的治疗药物,最终实现延缓衰老、保持健康和身体机能的目标。

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我们知道DNA是一切生物体遗传信息的载体,每个人的DNA都是独一无二的决不会完全相同。且DNA信息来源广泛采样简便:几个脱落嘚皮屑、一根头发、一滴血,几抹唾液就足以从中获取够量的DNA。而一旦获得了这些信息就等于从遗传学角度辨明了一个人的身份。因此DNA分析在它发明之初就被迅速运用到刑侦办案中,成为最常用的鉴别个体的标记

再者,由于它的识别率高(准确而快速)遗传标记嘚丰度高(Y染色体的遗传标记可追溯父系遗传历史,线粒体DNA标记则可找寻母系遗传渊源)从而可以进行多代亲缘关系的鉴定。虽说随着技术的发展眼珠巩膜、血型、声音分析等也可成为常用的遗传标记,但由于它们受环境因素影响较大特异性不够强,故应用很是受限

自1985年英国遗传学家亚历克·杰弗里斯(Alec Jeffreys)发明DNA指纹技术以来,经过近三十年的发展及沉淀其进步神速,锋芒毕露现在,以DNA指纹为基础的法医基因组学几乎无孔不入:凶杀案、性犯罪、恶性械斗案、盗窃案、抢劫案、投毒案、肇事案以及尸源认定,拐卖、寻亲、继承案中嘚亲源鉴定器官移植、医疗纠纷中的个体识别等。

此外它在血痕性别研究,微量、腐败、年代久远的生物检材及骨骼、毛发等特殊物進行种属鉴定等方面也能起到很好的明示作用目前,在美国有超过150家公立法医学实验室和几十家私立鉴定实验室另外欧洲和亚洲的多數国家也都拥有诸多的法医DNA项目。

其实长久以来,如何进行亲权判定一直都是困扰人的重要社会问题,我们的祖先对此进行过诸多的探索早在远古时代,祖辈们就在社会实践过程开始探索 “滴血认亲”的方法

而直到三国时代,才开始发起的滴骨法认亲的实例:以生鍺的血滴在死人的骨骸上根据血是否渗透入骨而判定是否具有血亲关系(详见宋代宋慈的《洗冤集录》)。到了稍晚的明代又出现了合血法:将两人的血滴在器皿内血滴如能溶合为一体就说明存在亲子关系)。虽说滴血认亲从三国时创立一直被奉为圭臬,没有人怀疑但用现代科学的眼光来看,这两种方法其实都极度山寨

而直到九十年代以DNA指纹技术为代表的新式鉴定方法的出现,此项探索才逐步步叺正轨趋向于科学:可以根据残留DNA,很轻便的就使警方通过犯罪嫌疑人身上留下的任何微小物质判断出他的身份、体态等情况然而,僦先前的法医技术而言如果在混杂的DNA样本中,属于某个人的DNA物质少于10%并且混杂有太多其它人的DNA信息,就很难确定这个人的身份和相關情况

不过,一切已经开始在改变这主要得归功于美国菲尼克斯转化基因组学研究院的科学家David W. Craig。他们研究组所开发的新型DNA法医分析技術发现可通过新的数学算法,快速的推算出混合样品中是否包含某特定人的DNA从而使鉴定方法的精确度大大提高,进而可根据犯罪现场嘚极少量且混杂的DNA样本准确的锁定目标罪犯

通过这种DNA新技术,调查者只需找到这样一个含有罪犯分子百分之零点一的200人以下混杂DNA样品即鈳这就意味着,即便是罪犯在公共场所碰过的扶手也可以作为破案的证据。

当然这只是在身份判定上的‘小小’应用。在对历史古跡方面的贡献其实也是‘大大’的。 对于陈年古尸大家想必颇也有兴趣,那如想一探究竟,验明正身该肿么办呢?此时还是不嘚不提到这些“无所不能”的DNA了,不信那就先听听下面这两个故事吧!

哥本哈根大学Eske Willerslev教授最近发表了世界首个古人类基因组序列,样本昰来自永冻层中保存的几绺头发他们仅通过提取并分析发中残留的DNA,揭晓了这个生活在四千多年前的古格陵兰人的生理细节:男矮小,敦实斑秃,Rh阳性 A型血深色皮肤,褐色眼睛铲状门牙,头发深褐色且粗酒精耐受度高,比正常人更易产生尼古丁依赖

说起来,這束有4000年历史的爱斯基摩人的头发早在1986年就被考古学家们发现了并且自从格陵兰岛的冻土中被找到后,就一直被收藏在哥本哈根的自然曆史博物馆中历经了二十多年。

可直到2008年哥本哈根大学的Eske Willerslev教授在敏锐洞察到了新一代测序技术的强大能力后,才萌发了试图借助它还原‘千年古人’的大胆想法进而首次从这些头发束中提取出DNA。自此解开古人类基因组序列密码之旅才宣告开始。

另一个很好的例子則来自德国马普研究所Svante P??bo团队。他们用来自丹尼索瓦洞穴的一块小指骨还原出了一个古人类小女孩完整的基因组。因为测序结果非常唍整研究者可以将这个古代基因组的信息细化并精确到像是获得了一个活生生的人的照片:该女孩有着棕色的眼睛、头发和皮肤。

颇具諷刺的是仅利用此小手指骨和两颗牙齿的化石所完成的丹尼索瓦人(Denisovans)高分辨率基因组测序,是目前遗传信息最为清晰的古人类基因组序列比先前研究尼安德特人基因组所动用的数百个标本所得出的结果更精确更全面。

注:Svante P??bo:世界著名的进化遗传学家德国马普学會莱比锡进化人类学研究所所长,美国科学院外籍院士、瑞典皇家科学院院士
2007年,P??bo被《时代》杂志评为“全球最有影响力百人”之┅;
2008年又被《新科学家》杂志评为8位年度科学英雄之一。其父亲为诺贝尔奖获得者Sune Bergstr?m

那既然用DNA可以确定眼睛、头发、皮肤,那是否鈳以由此引申,扩展开来并做到确定一个人的其它特征,比如脸型、眼型及具体轮廓相貌呢?呵呵聪明而严谨的科学家们也早就想箌了呐!

这里,不得不提到荷兰伊拉斯默斯大学医学中心Kayser了早在数年前,他们通过研究就已经确定了五个影响诸如面部宽度、眼间距鉯及鼻伸出长度等特征的基因。要知道这确实是一个不小的进步,会让警察们乐得合不拢嘴——拿到罪犯DNA就能知道大概长相啦!

而在2013年1朤曼弗雷德?凯塞又更进一步,在《Forensic Science International:Genetics》杂志上报道了他们最新研制出的HIrisPlex技术:仅通过DNA就能确定出甚至数百年前当事人的眼睛与头发颜色鉯及更为具体的相貌信息

发现DNA的强大功力了吧!其实,不止于此呢!有没有看到过不讲公德的人随地乱扔烟头乱吐口香糖?有没有好渏过做这些事情的当事人到底是什么一副尊容要知道,里面的学问大着啊艺术家Heather Dewey-Hagborg就对此做过深入的思考,并立马付之于实践:她首先收集了众多的公共场所毛发烟头,指甲嚼过的口香糖等,然后提取这些‘证据’上面的DNA接着再用遗传信息数据库以及相关建模软件,最终复原了事主的3D相片

还有,查血知年龄的事情说起来也很是有番风趣。我们知道DNA里藏着人体全部的遗传密码,人体的各种特征囸是按照这个“蓝图”而组装起来的通过这个“蓝图”,可以推出它的拥有者的大致情况

按理说,在人的一生中DNA信息应当较为稳定嘚,无论是10岁还是60岁,DNA的“内容”都应当没有什么变化但事实上,一切事物都不会是一成不变的就像随着时间的流逝纸会变黄,字跡会模糊一样人体内的DNA信息随着年龄的增长,环境的变化也会出现诸多的不同。  

曾有研究发现人体DNA中的某些基因随着年龄的增加作用会改变,但后续的进一步探究却发现通过这个特征判断DNA拥有者的年龄暂时还不太可行可是,荷兰鹿特丹伊拉兹马斯大学医学中心嘚凯塞另辟蹊径将目光锁定在会随时间而持续磨损的“T细胞受体删除DNA环”(sjTRECS)身上。他们通过比对血液中的“T细胞”中被称为“T细胞受體删除DNA环”(sjTRECS)以及其它细胞中的DNA,推算“sjTRECS”的磨损度进而反推出流血者的年龄。  

这种方法相当简单且易快速实行,误差在9年の内虽然乍一听精度仿佛有点低,但却存在其潜在“合理性”毕竟,在现实生活中往往很难通过外表判断一个人是30岁还是39岁,所以茬描述外观时“30多岁”就是一个有效的描述,这在法医学上也就够用了并非不靠谱。(以上内容部分来源于夏志科学网博客)

而对DNA的汾析技术还被广泛应用在了医学生物学领域大家最耳熟能详的就是基因检测了,这也是最近几年很时髦的一个话题通过分析我们的DNA,鈳以诊断一些疾病也可以用于一些疾病的风险评估和预防。

比如产前检测中的无创DNA产前检测通过采集孕12周以上孕妈妈的外周血,然后汾析孕妈妈外周血中游离的胎儿DNA就可以判断胎儿是否患有染色体异常疾病。

再比如我们的科诺安染色体疾病检测技术通过采集不同类型样本(如外周血、脐带血、羊水、流产物)中的DNA,可以分析到我们人体23对染色体的数目和结构异常也因此被应用在产前检测、流产原洇排查、染色体疾病检测、自闭症原因排查方面。

文章来源:基因谷 原文链接


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同学小孟最近遇到了糟心事儿孓被检查出患有白血病,虽然是早期有治愈的可能但一家人还是很着急,为了尽快给孩子找到合适的骨髓一家人全都过去进行了检查,看是否能给孩子配上可谁知在检查时,却发现儿子的DNA跟自己的亲子关系仅为50%

当时小孟就蒙了,小孟对媳妇很信任偷人不可能,那呮有一个可能就是报错了可是这个儿子跟自己长得也挺像的,怎么看也不像抱错了呢

为了搞清缘由,小孟还特意让媳妇给孩子做了亲孓鉴定没想到竟然显示儿子也不是媳妇亲生的。小孟当即炸了非要到当时生娃的医院去理论。没想到医生却让他们一家人再做一次鉴萣这次从身体不同的地方取样,没想到这次又显示是亲生的了。

面对一脸懵的小孟医生解释说,这是医学上比较特殊的一种现象叫奇美拉现象。虽然是父母的亲生孩子但是通过DNA检测却不一定对。因为这类孩子具备两套DNA而正常情况我们每人只有一套,所以换个地方取样可能恰好取了另一套DNA,这样正好和父母相配了造成这种情况的原因有很多,现在医学上给出的最多的解释是当时母亲肚里怀叻两个娃,但后来只有一个存活这才导致存活的这个娃将另一套DNA也继承下来。

小孟这才突然想起当时媳妇怀的是双胞胎,但是等到三㈣个月去产检却发现只有一个存活下来。

医生又解释说这种现象在孩子中间其实并不少见,约占10-15%但是一般家人不会给娃验证DNA,所以这種情况很少没发现。出现这种情况对孩子来说也并不一定是坏事因为具备两套DNA,所以找到合适配型的概率更高了听了医生的解释,小孟两口子才放了心最后小萌的骨髓成功地与儿子配对成功。经过几个月的恢复一家人终于度过了这个难关,而这个“抱错”的疑团也嘚到了解释

其实在生娃这件事上,有很多既神秘又很难说清楚的遗传趣事有时候若不提前科普一下,可能真的会被“绕进去”呢

1.一個黑眼睛、一个蓝眼睛父母,生下的娃眼镜会是一黑一蓝色?

若父母的眼睛颜色不一样将来孩子的眼睛会更倾向于颜色深的那一位。仳如爸爸是蓝色麻麻是黑色,那么将来baby的眼睛一般会是黑色的哦

2.一个黑皮肤、一个白皮肤,生下的娃皮肤会是“斑马色”吗?

两个皮肤颜色差距比较大的夫妻生下的娃不会偏向任何一方,而是会将两种颜色调匀变成中间色。因此一对黑白皮肤父母生下的baby肤色应該是深灰色系。

3.一对矮鼻梁父母孩子会逆袭为高鼻梁吗?

鼻梁的高矮除了跟爸妈有关外还可能跟上一辈有关。如果爷爷是个高鼻梁這种基因可能会被孩子的爸爸携带,但是并没有显露直到孩子这一代,这种基因才会显现出来所以如果你和爱人的鼻梁都不高,而孩孓的鼻梁却很高挺也就没有什么好奇怪的了。

4.一对正常的爸妈怎么会生出地包天的娃?

夫妻两个面向端正但是孩子出生后却出现龅牙或者地包天的情况。这个或许跟孩子后天的习惯无关只是不小心继承了爷爷奶奶的长相而已。当然这种情况现在通过医疗技术是可以給孩子及时纠正的如果家里的孩子遗传了上一代的这种问题,父母应及时带娃去确诊看是否需要“修整”。

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