表示胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数较高应进一步羊膜穿刺检查。
唐氏筛查是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺、陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度唐氏筛查的准确率在70%左右，一般在15~20周之间做若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
羊膜穿刺取胎儿染色体培植来确定胎儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病。这项检查是有风险的但是准确率超过99%。