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【求助】求助关于一代测序的问题
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这个帖子发布于3年零89天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
问题已解决悬赏丁当:2
请问专家，我给一个病人做了几个和所患疾病的相关基因一代测序，发现一个确定的exon基因变异，还发现了一个剪切区内含子的变异，该内含子变异无相关报道。1.首先我想确定一下一代测序的可靠性，我是交给测序公司做的，不知道这个内含子变异是否可靠，还需要验证么？2.我想测一下这个内含子的功能，有一个粗浅的想法，这个剪切区内含子变异应该会影响到exon的剪切，也就是会影响到mRNA的序列，我可否对mRNA进行测序。如果这个不可行，我还有什么办法验证这个内含子的功能？感谢战友们不吝赐教。
不知道邀请谁？试试他们
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1 首先，一代测序本身的准确性是现在测序平台最高的。这点你倒不用担心。你可以再看下测序图。还有你PCR的时候是有可能引入错误碱基的，但是这个概率也很低，你用高保真酶就可以基本排除了。2 关于内含子突变的功能验证，你说的可以的。这个位点的重要性主要和你研究的目的与侧重点相关的。我的感觉是不要仅仅为了验证位点突变的意义而做。综合疾病和基因然后考虑这个位点的情况。个人感觉，仅供参考。
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丁香园准中级站友
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相同样本，换另一家再做一次。内含子功能实验文献有很多方法，找一篇参考。
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再验证一次，这种mutation在一个病人的candidate gene测序中就发现了太巧了，你确定它不是snp？跟千人基因组数据比对过没？如果可以多收集几个病人证实一下。不要急着做功能实验。
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wudaliming 再验证一次，这种mutation在一个病人的candidate gene测序中就发现了太巧了，你确定它不是snp？跟千人基因组数据比对过没？如果可以多收集几个病人证实一下。不要急着做功能实验。这个测序是北京基因所给做的，他们通过分析后说这个点有变异，目前无相关报道。我不太明白snp具体意思，我看测序报告中有一些是同义突变，有的是多态位点，请问战友说的是这个意思么前任基因组数据怎么对比啊，我想正规的测序是不是都会帮我比对过呢？收集病人到是对的，已经收集了家系其他人的血进行测序了。
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xbcrown 1 首先，一代测序本身的准确性是现在测序平台最高的。这点你倒不用担心。你可以再看下测序图。还有你PCR的时候是有可能引入错误碱基的，但是这个概率也很低，你用高保真酶就可以基本排除了。2 关于内含子突变的功能验证，你说的可以的。这个位点的重要性主要和你研究的目的与侧重点相关的。我的感觉是不要仅仅为了验证位点突变的意义而做。综合疾病和基因然后考虑这个位点的情况。个人感觉，仅供参考。我问了帮我测序的老师，她说做RNA测序没意义，所以我也搞不懂怎么做？
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iamxiaosuan2003 这个测序是北京基因所给做的，他们通过分析后说这个点有变异，目前无相关报道。我不太明白snp具体意思，我看测序报告中有一些是同义突变，有的是多态位点，请问战友说的是这个意思么前任基因组数据怎么对比啊，我想正规的测序是不是都会帮我比对过呢？收集病人到是对的，已经收集了家系其他人的血进行测序了。不建议盲目相信别人提供的结果，自己装个分析软件如seqman，就可以分析了。
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平民, 积分 33, 距离下一级还需 67 积分
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& && &从朋友那里接手了台90nm的XBOX360,据说是那种可以玩XBOX一代那种90nm机,系统已经更新到秋季,可惜BAN机了,然后自己配了120G的硬盘,最近运行XBOX一代的有,如死或生沙滩排球,提示我无法运行,我从网上下那个XBOX模拟器软件刻盘安装却提示我,已经安装了,如有问题访问XBOX网站?
& && &给我360机器的朋友新购台双65nm的,接上他那个旧20G硬盘却可以流畅运行,不知道为什么,如果说机器支持问题的话,他那个双65A版应该不支持XBOX一代的游戏,应该在他的硬盘里数据吧?不知道具体怎么回事?
& && & 我新买的120G硬盘是在他的双65nm机器上格式化,不知道这个有印象吗?希望高手帮我分析下,给个好解决方式,最好能提供下载什么的? &&&&&&.
该用户已被禁言
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试试连接到LIVE上面...机器会自己更新东西的...更新完就可以玩了...
我刚刚就是这样...玩DOA...哈哈
平民, 积分 33, 距离下一级还需 67 积分
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恩,我的机器BAN机了,拿到朋友那里去LIVE,还是不能玩的,也没有提示我更新什么东西?
骑士, 积分 2383, 距离下一级还需 617 积分
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你的XBOX碟是正版？
盗版XBOX没法在360上玩
注意我说的是XBOX第一代的碟&&
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我买的是转D9的D版或,上面说的,同样的机器,我朋友的硬盘接上就可以玩,我的接上就不能
骑士, 积分 2383, 距离下一级还需 617 积分
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那就有可能是更新的问题，去连LIVE更新一下主机，带你的硬盘去他那也行
平民, 积分 33, 距离下一级还需 67 积分
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我的主机已经是更新了,没有提示我更新??
平民, 积分 16, 距离下一级还需 84 积分
精华0帖子威望0 点积分16 点注册时间最后登录
硬盘分区2吧。接到电脑商看看，自制硬盘的分区2是不是空的，空的话就恢复分区2.用h大的120g硬盘改造包。
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h大的120g硬盘改造包,那里有的下,原来的地方下不了啊?
水至清无鱼~人至贱无敌
精华11帖子威望16 点积分584846 点注册时间最后登录
要装好模拟器的吧。。。。。
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历史上的今天
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blogTitle:'求助求助！ipad1代，用了一年了，现在感觉很卡啊，肿么办？？？？',
blogAbstract:'各位大虾好！紧急求助啊！我的3Gipad一代，没有越狱，很久没有玩游戏了，所以没有发现机子很慢，结果昨天开了极品飞车，发现非常的卡，那真是卡卡卡卡卡的木有办法玩啊！连愤怒的小鸟都卡...用qq ipad管家看了下，好像是内存低，但是已经把所有其他程序都关了，连wifi都关了，还是不行啊，内存显示才 20%能用！！有没有什么办法啊？？会不会是存的东西太多了？目前存储空间已经基本满了，但是好像应该关系不大啊！？多谢多谢啊！！|||重启一下吧。|||长江后浪推前浪|||重刷~|||系统问题，重新刷一遍就好了。我也有1代皇帝，也有2代乞丐，感觉只要进了游戏，不觉得有太多区别，都很顺畅。可能2代进得快2-3秒而已。',
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