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00:21:15医学频道消息--很多人不知道马方综合症是什么?不明就里的人，还以为是和马航有关呢，近日又爆出来说--马航事件机长嫌疑最大，马方进行了回应，下面我们一起看看NBA选秀新闻，新秀确诊马方综合症，错失NBA赛场，详细请看本条消息。
　　媒体消息
　　今日凌晨，今年参选新秀、来自贝勒大学的大二生伊赛亚-奥斯汀被正式确诊为马方综合征，&由于基因突变，全身结缔组织出现问题&，职业生涯宣布终结。
　　教练感言--&这条消息是毁灭性的。我们资助系统会全力为伊赛亚提供帮助，他也知道贝勒大学的所有球迷都在他身后支持着他。他的健康是头等大事，虽然无法登上NBA的赛场让人非常伤心，但我们还是希望他能够回到贝勒大学，完成学位，并担任校队教练。&
　　球员语录--&言语已经不足以表达我对过去参与篮球这项美好运动的时光有多么的感激。它永远地改变了我的人生。 #新的起点 &&上帝的孩子&
　　&我想感谢每一个关心我、安慰我的人。这是我人生中最艰难的一天，但它不是我人生中的最后一天!生活仍将继续。上帝仍然是伟大的。&&上帝的孩子&
　　&四天后就是选秀了，我曾经梦想过，我的名字会被念到。&
　　&很抱歉我的支持者们无法看到我出现在NBA的赛场上了。但这并不是终点，只是一个新的起点。&
　　选秀近况
　　现年20岁的奥斯汀还曾经在本赛季早期宣布过，由于视网膜脱落，他的右眼正在逐渐失明。右眼完全失明后，他在自己的右眼窝中植入了一只义眼。
　　那么马方综合症是什么呢
　　马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
　　轶事热点医学频道综合发布。
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马方综合征24例
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【Troye Sivan】我戳的马凡氏综合征收藏
今天同学送的戳爷写真 上边写他有马凡氏综合征 我还专门去查了 以前都不知道 你们知道吗
知道呃，当时也是为了戳百度查的
他家族遗传的 不严重吧……他自己说的 50岁这个 谁知道呢……
也许就是我戳瘦瘦的原因
希望不影响到寿命
戳说过了，是极轻度的，不会影响寿命，只会让他四肢细长柔软。各位戳屎不用担心
只是瘦了点根本不影响啊是真爱粉？？
之前戳戳突然生病了在吃药就好担心他
好想得个轻度的
并不是很严重 只是吃不胖腿长手长
tro说了不会影响寿命吗( o?? _ o?? )百度里轻度的查不到哎
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作者：李菲
马凡综合征是一种少见的心脏畸形，发生在胎儿并能产前做出诊断的更为罕见。来自泰国的 Anuwutnavin 等在 J Ultrasound Med 杂志上报道了 1 例胎儿马凡综合征累及心脏的产前表现，详细描述了病情的演变过程并回顾分析了诊断思路。患者 33 岁，G3P0A2，孕 21 周+2 因常规超声发现胎儿左心相对扩大、心轴左偏就诊，未见其他结构畸形。孕妇父亲患有先天性主动脉瓣黏连，无结缔组织病家族史。最初超声心动图显示三尖瓣稍厚并轻度反流，伴右心轻度发育不全（图 1A），升主动脉内径略扩张（直径 5.4 mm，Z 值 3.2，图 1B），主动脉弓血流未见梗阻。胎儿心功能正常，无水肿，余心内外结构未见异常。根据上述表现，初步考虑为右心进行性发育不全。羊膜穿刺术后核型与染色体检查未见异常。随后的数次超声随访显示左心和升主动脉持续扩张，三尖瓣与肺动脉瓣发育不良及反流更为明显，而且二尖瓣和主动脉瓣也逐渐出现反流。Z 值评估显示，左心逐渐扩大，右心属正常范围（图 1C 和 D）。至妊娠晚期，出现二尖瓣脱垂，并伴中重度反流，致左心房显著扩大。复查中，胎儿心外结构仅发现股骨偏长（&98% 同胎龄）、侧脑室（14 mm）和第三脑室轻度扩张，胎儿体重符合孕周。孕 39 周+5 行剖宫产分娩一 3320 g 女婴，1 分钟和 5 分钟 Apger 评分分别为 3 和 7 分。出生后体格检查表现为典型马凡综合征表型：蜘蛛样指、重叠指趾、面部畸形、皮肤皱纹、高腭弓和多关节挛缩。新生儿超声扫查证实了产前所见，显示多组瓣膜发育不良伴反流，左心扩大并主动脉环（9.4 mm，Z 值 2.4,）和主动脉根部（18 mm，Z 值 6.4）扩张。患儿因顽固性心衰和肺性高血压于第 19 天死亡。基因检测显示 FBN1 基因第 25 号外显子突变，确诊为马凡综合征。图 1. 胎儿马凡综合征，A. 孕 21 周+2 胎儿四腔心切面显示两侧心室不等大，右室（RV）看似略小，而左室（LV）相对扩大，三尖瓣看似轻度增厚，右室游离壁外可见少量心包积液；B. 孕 21 周+2 胎儿矢状面显示主动脉根部扩张（箭头）；C. 根据孕周绘制的胎儿心脏结构 Z 值表；AV：主动脉瓣；Ao root：主动脉根部；LPA：左肺动脉；MV：二尖瓣；PV：肺动脉瓣；RPA：右肺动脉；TV：三尖瓣；D. 孕 32 周+6 胎儿四腔心切面显示二尖瓣环扩大，测值 18 mm（Z 值 4.3）；LA：左房；RA：右房马凡综合征，一种由 FBN1（15q21.1）基因突变导致的常染色体显性结缔组织病，活产儿发生率约为 1-3/10000。大多数病例出生后数年才出现阳性表型，新生儿期即表现有马凡综合征非常罕见，表明病情严重。马凡综合征预后常取决于心血管病变程度。根据既往 9 例胎儿马凡综合征心血管表现的报道，最常表现为主动脉根部扩张并心脏扩大（90%）、其次分布为三尖瓣反流（80%）、二尖瓣反流（70%）、肺动脉瓣反流或肺动脉主干扩张（60%）和主动脉瓣反流（50%），二尖瓣或三尖瓣脱垂和心包积液仅占 20%-30%。报道中，心脏病变最早发现约在孕 21 到 22 周，包括主动脉根部扩张（Z 值 ≥ 2）和三尖瓣反流。进行性多组瓣膜反流多出现在妊娠晚期，起初累及三尖瓣和肺动脉瓣，其后也累及二尖瓣和主动脉瓣，可同时发生一侧或双侧心脏扩张。本例报道中，心脏病变主要表现为主动脉根部扩张。起初为左心扩大合并三尖瓣和肺动脉瓣轻微增厚，所以推测为进行性右心发育不全综合征，并未考虑马凡综合征，但回顾检查发现早期即有明显主动脉根部扩张（Z 值 ≥ 2）。此外，二尖瓣和主动脉瓣瓣环 Z 值逐渐增大（≥ 2），而三尖瓣和肺动脉瓣仍在正常范围内（-2-2，图 1C）。因此，Z 值有助于区分右心发育不良和左心进行性扩大。本病例产前羊水穿刺染色体检查结果正常，并未证实马凡综合征。因此，产前怀疑马凡综合征时，除进行绒膜绒毛取样、羊水穿刺外，还应进行着床前胚胎遗传学诊断，来确认是否存在 FBN1 突变，从而提高确诊胎儿马凡综合征的准确性。
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关于丁香园马方综合征
马方综合征也称先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。它通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦有胶原代谢异常。马方综合征呈常显性遗传，在人体很多组织如心内膜，心瓣膜，大血管，骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。
马方综合症的具体症状表现为以下的几点：1、骨骼病变（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿粘连这种人身高一般都会超过180厘米，而且两手平伸的长度还大于身高，还有一个特征就是下身的长度长于上身。（2）头颅骨病变表现为头长、面窄、凸腭;双眼距过宽或过窄、下颌长;而且牙齿排列不齐、缺智齿等;双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。（3）胸部的主要变化就是脊椎畸形改变宫颈粘连，出现、扁平胸、漏斗胸;驼背、脊椎侧突或脊椎裂等。（4）蜘蛛指/趾样改变：脚趾和手指都比较长，呈典型蜘蛛样改变，拇指也出现特征，如杵状指等。2、眼部病变双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。3、心血管病变它是马方综合征死亡的主要原因，占本病死因70%-90%。包括二尖瓣脱垂、冠状动脉受累、主动脉病变等。4、中枢神经系统也会发生病变。严重影响大脑的功能。
1、家族或遗传史主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准：无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在。2、心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。3、眼睛系统主要标准：晶状体脱位次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。4、硬脑（脊）膜主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准：无。5、肺系统主要标准：无次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)如果一项存在即可认为肺系统受累。6、皮肤和体包膜主要标准：无次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。7、骨骼系统主要标准：以下表现至少有4项——;漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征指征阳性;脊柱侧弯大于20度或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小（&170度）；中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下颧骨发育不全眼球内陷缩颌睑裂下斜骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
马方综合征是一种遗传性的疾病，对其没有特效的治疗方法，那马方综合征可以采取怎样的治疗？
1、一般治疗：
①避免剧烈运动。
②防治感染。
③补足大量，这对脯氨酸、赖氨酸羟化形成胶原有益。
2、外科手术治疗：手术指征：
①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者。
②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者。
③合并其他先天性畸形者。
④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。
3、内科防治并发症：
①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素(methandrostenolone)5mg，1次/d，长期使用。
②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。口服普萘洛尔(propranolol)10mg/次，3次/d;口服美托洛尔(betaloc)12.5～50mg/次，2～3次/d。
③积极防治心力衰竭和心律失常。
④防治眼部病变。
马方综合征的治疗可以运用以上的三种方法，患者们可根据自己的情况来选择治疗方法。
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女性多囊卵巢综合征的治疗方法，主要从以下四个方面进行：1、肥胖患者通过低热量饮食和耗能锻炼，降低全部体重的5％或更多，就能改变或减轻月经紊乱、多毛、痤疮等症状并有利于不孕的治疗；2、多囊卵巢综合症患者的月经不规律可以表现为月经周期不规律、月经稀发、量少或闭经，还有一些出血是不可预测的，调整月经周期，可以保护子宫内膜，减少子宫内膜癌的发生；3、各种短效口服避孕药均可用于高雄激素血症的治疗，4、胰岛素抵抗的治疗。
最佳筛查时机：从唐氏综合症发展来说，首先是怀孕中期，九十年代普及的唐筛时间是早期11-13+6周，尽早发现可以及时的干预和处理，最可悲是准备出生和生下来才发现有唐氏综合症；第二个最佳时期是15-20周。
经常有孕妈妈问抽血是否需要空腹，唐氏筛查的抽血是不需要空腹饿肚子的。
唐氏筛查结果是困扰很多人的问题，不同的筛查方法都有其正常值得范围，如果一个人接受红包超过5000块叫受贿，5000以下接受处分，唐氏筛查也有风险值作为分割值，如果分割值为1/270，高于就是有风险，不同公司不同软件会设定不同数值，根据数据分布设定，最有效的数据分割开来，达到最好的检测率和最低的漏诊率，只需要看清楚化验单的值，唐氏筛查来说数值越低越好，1/50的风险大于1/5000，有些单位为了使唐氏筛查的检出率达到更高水平，临界风险概念提出，1/270到1/500为一个临界值，比低风险的人高又比高风险人低，中间风险的人其他染色体异常漏诊而设定的中间值，一般在1/250到1/500，一般临界风险是没问题的，需要多观察。
唐氏综合征主要症状是患儿有很特别的面容，包括两眼距离很宽，额头很扁平，鼻骨很短小，耳朵位置比较低，同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿，他们的智力是有严重缺陷的，他们也没有很好的生活自理能力和学习能力，往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期，过去因为没有有效的治疗，到了50岁左右，这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便，出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。
虽然说随着科学进步，但也很少能发现唐氏综合征儿童的IQ能达到正常人水平，总体这些人的IQ,EQ都是有缺陷，对于广大孕母和准父亲来说都是不希望唐氏综合症的出现，唐氏综合症全名21染色体三体，正常人有23对46条染色,，分别来自父亲母亲的单体，如果细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位，对于广大孕母和准父亲，唐氏综
孕妇做唐氏综合征筛查的目的是进行唐氏综合症的产前筛查和诊断。早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查，还可以生化和超声结合，其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法，准确率99.9%。一旦发现阳性要进行咨询，可以考虑进行产前诊断，包括抽绒毛，抽羊水检查，这是有创性的。
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