中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断--《医学研究通讯》2000年10期
中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断
【摘要】：正 经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防
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【分类号】：R714.5【正文快照】：
经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氮酸羟化 酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表 现。早期诊断与及时给予低苯丙氮酸饮食治疗可防止患儿发病,智力与体格发育可基本正常。但长期以至终生的饮食治疗则费用昂贵,不适于我国大多数家庭,必须优先考虑产前诊断,结合治疗性流
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京公网安备75号苯丙酮尿症（PKU）家长常见问题的问与答(转载)
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　　转自纽迪西亚公司编写的《PKU关爱首诊浴　　PKU常见知识问与答　　&上海新华医院儿童内分泌科邱文娟　　1. 什么是苯丙酮尿症 (简称PKU)？ 　　答：PKU是一种比较少见的遗传代谢病，PKU患者的机体不能将食物蛋白质中所含一种氨基酸-苯丙氨酸分解，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积和浓度升高，升高的高苯丙氨酸可以引起脑损伤。如果婴儿期不能及时早期地进行饮食治疗，可以引起不可逆的脑发育障碍和智力发育落后。　　&　　2.& PKU的病因是什么？　　答：PKU是一种常染色体隐性遗传代谢病。经典型PKU是由于位于12号染色体q22-24区带上的苯丙氨酸羟化酶基因的结构和功能缺陷所引起的。苯丙氨酸羟化酶在肝脏中可以将苯丙氨酸分解为酪氨酸。当它的活性降低时，苯丙氨酸就不能被分解，从而蓄积在血液和组织中，并穿入血脑屏障进入中枢神经系统，从而引起脑发育障碍和智力发育落后。　　&　　3、PKU 分几类，治疗有什么不同？　　答：根据发病机制可以将PKU 分为经典型PKU 和四氢生物喋呤缺乏症（也称BH4 缺乏）。经典型PKU 主治疗主要采用饮食控制，即限制食物中苯丙氨酸的摄入。四氢生物喋呤缺乏症是治疗主要采用药物控制。 PKU 有不同的类型，其治疗方法不同。需要进一步做下列检查以进行鉴别分类：（1）尿蝶呤谱分析（2）二氢蝶岭还原酶活性测定（3）BH4 负荷试验。家长应积极配合医生完成以上检查，以明确分类，指导治疗。　　&　　4. 新生儿疾病筛查发现孩子的血苯丙氨酸浓度3mg/dl, 请问有问题吗？家长应该怎么办？　　答：一些新生儿疾病筛查发现血苯丙氨酸的浓度只有2-6 mg/dl, 达不到卫生部规定需要治疗的水平，我们称为轻度高苯丙氨酸血症，原因就在于可能患者残存的苯丙氨酸酶活性接近正常，所以血苯丙氨酸水平略高于正常，但不至于引起脑损伤的程度。但是这类患者需要长时间的随访和观察，定期复查血苯丙氨酸浓度，一但血苯丙氨酸的浓度到达6 mg/dl以上，就需要开始饮食治疗。　　&　　&　　5．父母正常，孩子为什么会患有PKU？　　答：PKU 属于常染色体隐性遗传病，其遗传特点是：患儿父母都是致病基因的携带者，患儿从父母处各得到1 个致病基因，患儿父母每次生育都有1/4 可能为患儿，男女发病机会均等。通俗地说，人类染色体上携带的基因是成对存在的，在导致PKU 相关基因中，患儿的父母1 条染色体的基因正常，1 个异常，父母体内苯丙氨酸代谢基本正常，不会成为PKU 患儿，但是父母均是携带者，有可能会将致病基因传递给下一代。孩子的染色体来自父母，若父母同时将染色体上异常基因传递给孩子，也就是说孩子的这对染色体上的PKU 相关基因均是异常的，这时孩子就会发病，成为PKU 患儿。　　　　6．治疗PKU的最佳时期？　　答：治疗时间越早越好，一旦确诊，立即给予治疗，才能避免智力低下的发生。在症状体征出现后就诊和治疗的患儿，各种表现虽经治疗会有所好转，但智力的损伤则难以恢复。　　&　　7. 经过早期诊断治疗，PKU 患儿预后如何？能像正常的孩子一样吗？　　答：PKU 是一种先天基因缺陷导致的疾病，目前还没有办法去修补基因，但幸运的是，医学已经找到了治疗PKU 的方法，而且治疗效果是肯定的，采用之前提到的饮食控制或药物治疗方法可以有效地阻断病程发展，减少甚至避免神经系统损伤。治疗时机是影响治疗效果的关键，若能在新生儿期早期诊断，并在医生的指导下开始正规治疗，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童。　　　　8. 经典型PKU 饮食控制需要持续到多少岁？　　答：建议至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。年龄越小，脑发育越快，需要进行严格的饮食控制。即便是在神经系统发育成熟的患者如果不进行饮食控制，随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对情绪有一定影响，同时会出现智力倒退，行为异常甚至躁狂抑郁等精神症状。　　&　　9. &什么是低苯丙氨酸饮食疗法？　　答：经典型PKU 治疗方法是低苯丙氨酸饮食疗法，即“低蛋白饮食+补充特殊蛋白质”。治疗过程中，一方面要限制天然蛋白摄入，使血苯丙氨酸浓度维持在允许范围，避免血苯丙氨酸浓度过高对脑细胞造成的损伤；另一方面，苯丙氨酸是人体的必须氨基酸之一，仍要摄入一定量的自然食品补充必要量的苯丙氨酸以满足正常生长发育的需要。PKU的饮食治疗必须补充不含苯丙氨酸的特殊配方营养粉或者其他食物来补充营养。　　　　10、低苯丙氨酸饮食是根据哪些因素制定的？ 　　答：应根据各年龄段孩子体重、蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。　　　　11、各年龄段PKU 患儿每日苯丙氨酸的推荐摄入量是多少？　　答：苯丙氨酸是必须氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。 每日苯丙氨酸摄入量参考　　12、PKU 患儿蛋白质、热量供应充足的重要性在哪里？ 　　答：蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键，直接影响PKU 患儿血苯丙氨酸浓度的控制。如果蛋白质、热量供给不足，不但会造成患儿营养缺乏，同样会使体内蛋白质分解，造成血值升高。　　　　13.PKU 患儿每日蛋白质的推荐摄入量是多少？ 　　答：天然食物蛋白质中含有大量苯丙氨酸，由于PKU 缺乏代谢苯丙氨酸的酶，在体内这些苯丙氨酸就变成了对神经有毒性的物质，导致孩子智力低下等，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以无苯丙氨酸的PKU特殊配方营养粉作为蛋白质的主要来源。　　《中国居民膳食营养素参考摄入量》（中国营养学会2000 年修订）　　&　　　　　　14. 无苯丙氨酸PKU 特殊配方营养粉蛋白和天然蛋白摄入的比例？　　答：一般推荐每日总蛋白质摄入量中80%来自PKU 特殊配方营养粉，20%来自天然食物，即“80+20” 原则。由于患儿苯丙氨酸羟化酶活性水平不同，根据血苯丙氨酸浓度监测，相应调整比例。　　　　15.PKU 特殊配方营养粉有哪几种，分别适合哪个年龄段食用？ 　　答：目前中国市场上PKU 特殊配方营养粉分为1 岁内婴儿配方（俗称PKU 奶粉，如新一代能全特®-1）和1 岁以上至成人配方（俗称PKU 蛋白粉，如能全特®XP-2）。PKU 奶粉基本含婴儿所需各种营养，尤其是配方中添加DHA 和ARA，有助婴幼儿大脑和视力得到更好发育。PKU 蛋白粉蛋白质含量高，搭配适当　　的天然饮食，是孩子智力和体格发育的保障。　　　　16、如何实施“80+20”喂养？　　答：治疗初期，根据每日蛋白质的推荐摄入量及孩子的体重，计算出每日应摄入蛋白质的总量，一天中分6-8 次喂养。以“80+20”原则为例，建议两种喂养方法，供家长参考：方法一：先喂一顿PKU 奶粉，了解孩子一次喂养量（胃容量），以后喂养时，PKU 奶粉提供一顿喂养量的80%，再用母乳补充20%。可直接吸吮母乳，或吸奶器吸出后喂养（母乳分泌的前奶含许多活性因子，能提高孩子的抗感染能力；后奶含脂肪高，对孩子增加体重和脑发育非常重要）。方法二：备一个较准确的体重计，一个以“克”为称量单位的电子秤。孩子喂奶后体重减去喂奶前体重的差值，是一次食物的喂养重量。以后喂养时，按合适的比例实施喂养。　　　　17、每日所需的苯丙氨酸应如何摄入？　　答：一些家长图省事，不遵循按比例摄入原则，一次进餐全是无苯丙氨酸食品，下一顿全部喂母乳或其他食物；或白天喂无苯丙氨酸食品，晚上喂母乳。这种方法是不提倡的。这样会导致血浆苯丙氨酸浓度的波动，对身体造成伤害。每日所需的苯丙氨酸应少量多次摄入。　　　　18、PKU患儿每日热量的推荐摄入量是多少？ 　　答：患儿每日补充充足的热量十分重要。因为机体的热量供给是要通过消耗营养素换来的。机体消耗营养素以供给人体热量的顺序是：糖类---蛋白质----脂肪。因此，当热量供应不足机体首先会分解自身肌体中的蛋白质来供应热量，就会产生患儿既营养不良、血值又较高的不良状况。 　　每日热量摄入量参考　　　　&　　19、PKU患儿血苯丙氨酸理想控制浓度是多少？ 　　答：血苯丙氨酸理想控制水平参考　　　　　　2014年美国ACMG建议终生控制在不超过6mg/dl 最理想。　　&　　20. 如何降低过高的血苯丙氨酸浓度？　　答：无论是何种原因所致的血苯丙氨酸浓度升高，降低血苯丙氨酸浓度最重要的方法就是减少天然蛋白的摄入。但需要考虑三方面因素：第一，有可能由于苯丙氨酸摄入不足分解代谢增强所致的升高；第二，其他氨基酸摄入不足；第三，能量摄入不足。如果是第一个因素所致，应保证每日摄入生理需要的苯丙氨酸，摄入太少可导致苯丙氨酸浓度不易控制。如果是第二个因素所致，应该注意在限制天然蛋白的同时给予足够的无苯丙氨酸的奶粉或蛋白粉以保证每日生长发育蛋白合成所需的蛋白量。关于第三个因素，患者尤其是小年龄患者有时比正常人需要更多的能量以保证机体蛋白不至于分解供能而使其苯丙氨酸升高。　　&　　21、PKU多久需要做一次苯丙氨酸的检测？　　答：由于PKU患儿的血苯丙氨酸浓度控制情况与神经系统的发育情况密切相关，因此检测血苯丙氨酸就非常重要。检测的频度与孩子的生长发育、感染、治疗等因素相关。在孩子年龄年龄小的时候，血浓度控制的情况对孩子的智力发育至关重要，因此应该更频繁地检测血苯丙氨酸浓度。一些PKU诊治中心建议2岁内每1-2周检测一次，成人期可以每个月检测一次。在生病、转换学习和生活环境时，应该增加检测的次数。　　　　22、注意预防营养不良和肥胖症？　　答：PKU 患儿常被家长溺爱、过度喂养，热量摄入过多，易发生单纯性肥胖，年长儿更为多见。体重是反映营养的可靠指标，应定期监测，生长不足时注意营养不良，增长过快注意肥胖。体重增加规律：1-3 个月每月增加 克，3-6 个月每月增加500-600 克，6-9 个月每月增加250-300 克，9-12 个月每月增加200-250 克，1-2 岁增加2-2.5 公斤，2 岁到青春期前每年增加2 公斤。　　　　23.  为什么1 岁以下PKU 患儿建议食用新一代能全特®-1？　　答：新一代能全特®-1 是无苯丙氨酸PKU 婴儿期专用配方，早期快速降低血苯丙氨酸浓度。每100 克含有13 克蛋白质，是最接近母乳蛋白质含量的90%游离氨基酸混合物，易于婴儿吸收。同时是唯一了添加DHA、ARA 的PKU 奶粉，更好了促进婴幼儿大脑和视网膜的发育，营养更全面。　　　　23. 为什么1 岁以上PKU 患儿建议食用能全特®XP-2？　　答：能全特®XP-2 是无苯丙氨酸PKU 儿童至成人专用配方，每100 克含有75 克高浓度优质蛋白质，性价比高，保证最少摄入最大程度增加对天然食物的摄取，满足饮食的多样性。足量添加PKU 先天合成不足的酪氨酸，以促进黑色素形成，脑组织、骨骼和肌肉发育。同时添加人体必需微量元素、矿物质，如铁、钙，有效防止儿童贫血和骨骼发育不良现象产生。　　　　24.PKU 吃了大量天然食物蛋白质会怎样？　　答：会导致体内苯丙氨酸浓度升高，由于PKU 缺乏代谢苯丙氨酸的酶，在体内这些苯丙氨酸就变成了对神　　经有毒性的物质，产生的神经毒性物质，会导致智力发育低下，癫痫、脑瘫甚至小头畸形。　　　　25.PKU 母乳可以继续吃吗?　　答： 母乳是婴儿最良好的天然食物，PKU 也不例外，母乳的营养是其他乳制品所无法替代的，更重要的是母乳的苯丙氨酸含量是普通配方奶的三分之一,因此婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算母乳量而获得。PKU 断奶时间可以比一般孩子晚一些，只要有母乳，就可以继续喂奶。　　　　26. PKU 添加辅食的原则，如何摄入低蛋白、单纯供热量的谷类食物？　　答：根据世界卫生组织对母乳喂养婴儿的要求，可做如下安排。4 个月开始喂果汁、蔬菜汁，如鲜橘汁、苹果汁、西瓜汁、菜水(胡萝卜、白菜、西红柿)。5 个月以后可加蛋黄、菜泥、果泥、淀粉糊。7~9 个月，淀粉馒头、淀粉饼干。10 个月以后，菜叶、淀粉米粥、淀粉面条等。添加蛋黄特别注意须使血苯丙氨酸值　　控制在理想范围，可从每天的五分之一至四分之一添加。添加辅食时，要遵循由一种到多种，由细到粗、由少到多、由稀到稠的原则，注意先加一种，待孩子适宜后再换成另一种，或者再加一种，添加辅食主要根据医生、营养师制定的食谱，还要随时向医生、营养师咨询。　　　　27. 为什么要吃PKU 蛋白粉？只吃PKU 奶粉行吗？　　答：补充蛋白粉就相当于给孩子吃肉、蛋、虾是一样的，当然吃足量的奶粉一样能满足孩子每天蛋白质的摄入量，但是由于PKU 奶粉蛋白质含量低需要摄入较多，其高脂肪含量容易造成孩子肥胖。所以一定要让孩子逐渐适应PKU 蛋白粉的味道，因为，他一生都将要从蛋白粉中获得营养。如何从奶粉过渡到蛋白粉，　　可咨询主治医生或儿科营养顾问。　　　　28. 成年PKU 还需要低苯丙氨酸饮食治疗吗？　　答：虽然6 岁左右脑发育已趋成熟，但6 岁以后包括成年期PKU 仍应继续低苯丙氨酸饮食治疗，因为如果血苯丙氨酸浓度过高，会出现智力倒退，学习能力下降，行为异常甚至躁狂抑郁等精神症状。　　　　29. 饮食治疗一周后血苯丙氨酸明显下降，血值2.5mg/dl，可以不治疗了吗？　　答：PKU 一旦确定，其治疗就是终生性的，治疗一周血值下降，说明饮食治疗有效，进食的苯丙氨酸量合适，应该继续坚持，并定期复查，随时调整饮食。　　　　30. 很细心的按照医生的吩咐饮食治疗，但是血值不是太高就是太低很难控制，怎么办？　　答：血苯丙氨酸值主要受每天摄入苯丙氨酸量的影响，而苯丙氨酸代谢个体差异很大，大部分在饮食治疗3-10 天血值下降，部分人群2-3 周才可达到实际饮食量的水平，家长细心摸索并记录，与主治医生一起寻找治疗共性与个性，达到最佳治疗效果。　　　　31. 我告诉打疫苗的医生说孩子是PKU，对方说不能疫苗注射，是这样吗？　　答：将血苯丙氨酸浓度控制在理想范围，孩子没有任何不适，原则上就可以疫苗注射了。　　&　　32. 如果孩子得感冒或肺炎了，饮食控制还要继续坚持吗？　　答：PKU 饮食治疗必需长期坚持，血苯丙氨酸浓度才可达到理想范围，一天不用特殊饮食，血苯丙氨酸值就会上升，所以在任何情况下都应该坚持。　　　　33.PKU 生病期间，用药需注意什么？　　答：积极就医进行疾病治疗，同时告知就诊医生孩子患有PKU；检查药物说明中是否含有阿斯巴甜、阿斯博坦、甜味剂，应尽量避服含有该成分的药物。　　　　34. 我如何将每日的苯丙氨酸量分配到各种食物中去? 　　答：全世界有各种各样的计算体系和方法，各种计算体系对控制血苯丙氨酸的优缺点也有许多争论。每日苯丙氨酸量被分配到相应食物中的计算方法主要有2种：一是计算每日所吃食物中的每种食物中所含的苯丙氨酸的含量后合计而得出；而是利用苯丙氨酸交换系统，如《PKU 彩虹饮食管理卡片》中每份食物中含有20mg苯丙氨酸进行计算。各种计算体系各有优缺点，关键是需要患者家长能够理解体系的计算方法，并在日常生活中能够较方便和灵活地加以应用。　　　　34. 制定食谱时，如果蛋白质计算不足会引起什么问题？　　答：蛋白质摄入不足一定程度影响神经系统的功能及智力的发育，同时带来血苯丙氨酸浓度控制困难、免疫力低下、伤口愈合慢等一系列问题。蛋白质摄入不足可能导致PKU 由于饥饿摄入过量的碳水化合物，致使体重偏高，产生便秘等问题。按照中国营养学会推荐的《中国居民膳食营养素参考摄入量》来制定食谱，计算每日总蛋白质摄入量，坚持“80+20”原则，就不会产生蛋白质摄入不足的现象，也不会由于摄入过量而对肾脏产生负担。　　　　35.PKU 能吃什么油？　　答：动物油、植物油都能吃。　　　　36.PKU 不能吃肉，能喝肉汤吗？　　答：不能，因为肉在煮的过程中大量营养成分也都融入到汤里，因此汤中含有大量苯丙氨酸，所以不能喝肉汤，也不能吃肉汤煮菜，这样影响计算苯丙氨酸量的准确性。　　　　37. 超市的零食琳琅满目，孩子很难抵挡诱惑，如何挑选一些适合的零食？　　答：超市零食的确对PKU 是很大诱惑，一定挑选正规公司并且标注食品添加成分，禁食添加阿斯巴甜或苯丙氨酸的零食以及蛋白质含量很高的食品，实在无法判断而孩子又误吃时，在吃后3-7 天查血苯丙氨酸。　　　　38.PKU 选择食物时需要注意哪些问题？　　答：PKU 由于不能摄入过多的苯丙氨酸，因此选择食物时可以吃无或低蛋白质食品，因为这些食物所含苯丙氨酸较少, 如蔬菜、水果、瓜类、糖类、 脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需要严格控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类、这些优质蛋白质谨慎食用；海鲜类、　　乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。　　　　39、当得知孩子是PKU 后，家庭成员间应作哪些必要的沟通？　　答：当您的孩子确诊为PKU 后，一定要跟家庭所有成员，包括爷爷奶奶等长辈，作充分的交流，让老人明白严格饮食控制的意义和必要性，以防老人对孩子溺爱而给孩子乱吃高蛋白食物。家长一定严格执行医嘱、树立信心、坚持长期低苯丙氨酸饮食治疗。　　　　40. PKU是否一定要做基因诊断（DNA检查）？　　答：做基因诊断可以进行疾病的确诊;其次可以通过孩子所携带的基因突变种类更准确地预测疾病的严重程度而进行个性化治疗;最后如果这个家庭还准备再生二胎，准备做产前诊断，那事先一定要先明确第一个孩子的突变位点，才能进行下一胎的产前基因诊断。　　　　41. 如何能知道下一个孩子是不是PKU？　　答：父母已经生育过一个PKU，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有PKU 进行产前诊断。等怀孕10周左右可以取胎儿的绒毛或在怀孕17-18周抽取羊水进行基因诊断。　　　　42. 女性PKU 生育需要注意什么？　　答：女性PKU 体内升高的苯丙氨酸对胎儿脑发育会有不同程度的影响，为防止胎儿发育障碍，成年女性　　PKU 在怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在2-4μmol/L，直至分娩。　　　　
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国际罕见病日 关注苯丙酮尿症（PKU）家庭
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　　去年的生活帮八周年和今年的省两会，生活帮对苯丙酮尿症也就是PKU，做了持续报道，经过我们的
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扫描二维码用手机观看本视频苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目启动
　　7月13日，在卫生部妇幼保健与社区卫生司的支持下，由全国妇幼卫生监测办公室执行的苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目在桂林市正式启动。山东、河北、河南、云南、新疆五省区的卫生厅相关部门负责同志和新生儿疾病筛查机构负责人、国家级遗传代谢性疾病专家参加了启动会。该项目旨在向该五省区通过新生儿疾病筛查发现的苯丙酮尿症新生患儿提供特殊奶粉补助，所需特殊奶粉由圣元营养食品有限公司免费提供。
　　苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢性疾病的一种，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。患儿在新生儿时期与正常孩子无明显差别。
　　患有苯丙酮尿症的宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
　　据不完全统计，国内约有12万苯丙酮尿症患儿，在治群体约2万人，近10万人已经或濒临智障边缘，目前仍以每年约1700名患者的速度递增。
　　目前治疗该病最有效的方法之一是低苯丙氨酸饮食治疗。由于用于治疗PKU的特殊配方粉价格远高于普通特殊配方粉，每年仅是特殊配方粉的花费均在上万元以上，这还不包括其它经济负担和精神负担。特殊配方粉服用时间长，一般家庭难以承担，导致许多患儿不能坚持治疗，特别是对于经济发展缓慢，医疗资源缺乏的农村地区，部分患儿主动放弃治疗，不能达到有效的干预效果，导致患儿智力发育迟滞，严重影响患儿健康。根据调查发现，许多PKU患儿不能完全进行正规的治疗，患儿家长难以坚持长期的特殊食物治疗，其中经济因素是最重要的一个影响因素。
　　为应对我国在苯丙酮尿症（又称PKU）患儿治疗方面面临的挑战，有关部门正着力探索和完善相关救助机制。近日，由卫生部妇幼保健与社区卫生司、全国妇幼监测办公室发起的新生儿疾病筛查暨苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目在桂林市正式启动。该项目旨在深化建立“政府+企业”的救助模式，为山东、河北、河南、云南、新疆五省区所有PKU新生患儿提供特殊奶粉资助。该项目所提供的特殊奶粉全部由国内知名乳制品生产企业圣元营养食品有限公司研发、生产并免费提供。
　　根据计划，此次补助项目将覆盖苯丙酮尿症发生率较高的河北、山东、河南、云南及新疆五个省区的全部新生患儿，即依托五省区卫生厅与新生儿筛查中心，面向全部PKU新生患儿，在其0-3岁期间，提供所需要的全部特殊奶粉，历时五年。项目实施期间，各地还将进行苯丙酮尿症治疗知识普及，提高公众对新生儿疾病筛查的知晓率，同时建立完善的病例管理流程，进行有效的跟踪，使受捐家庭享受到专业的喂养指导。
　　专家建议，从长远来看，根本解决PKU问题，不仅全国人大要立法，计生、卫生、民政、社保、残联、教育、财政有关部门，也要制定面向全国弱势群体的筛查、治疗、康复、救助、教育的政策，切实在全国范围内保障每一位PKU孩子的健康权益。
(责任编辑：李丽娜)
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