苯丙酮尿症是什么病值2.17高吗?

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宝17天被怀疑苯丙酮尿症数值8.7请问医生这个数值高不高
状态:就诊前
希望提供的帮助:
宝17天被怀疑苯丙酮尿症数值8.7请问医生这个数值高不高
可以确诊,但需要测基因、尿蝶呤及血DHPR
状态:就诊前
需要测基因、尿蝶呤及血DHPR是为了分型吗
状态:就诊前
他只是怀疑,让复查结果还没出来
状态:就诊前
需要测基因、尿蝶呤及血DHPR是为了分型吗
疾病名称:希特林蛋白缺乏症&&凝血功能差&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?
病情描述:出生三天左右出现黄疸开了药,一直不退到验了血发现血色素少,在儿童医院住了一个礼拜重症发现凝血功能差输了冷沉淀维生素k
1照了蓝光,一个礼拜出院黄疸还是不退去了妇幼保健院,遗传代谢显示希...
疾病名称:发育迟缓&&
希望得到的帮助:挂号怎么挂
病情描述:高龄产妇!孩子检查出唐氏综合症!现在不会走路,不会说话
疾病名称:小儿发育迟缓&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:发育迟缓,不会走,不会说,智力低下。在做康复治疗,效果不明显。
疾病名称:甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助:希望教授给点建议,看孩子怎么治疗
病情描述:重度贫血,总是干呕,喂养困难,吃得少,体重增加的慢,足月:出生五斤三两,现在百天了只有十斤
疾病名称:黏多糖 IVA&&
希望得到的帮助:如果小孩真的是黏多糖IVA型,现在它的症状,可以进行骨髓移植手术吗???
病情描述:医生你好!
我家小孩现在21个月,由于肋骨外翻去南京儿童医院就诊,怀疑是假性软骨发育不全,进一步检查做了基因检查,基因检查结果是黏多糖IVA型,此病为常染色体隐性遗传,小孩父亲是正常纯合...
疾病名称:2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症&&
希望得到的帮助:如何治疗或者康复
病情描述:男,1岁7个月。小孩子,智力及运动发育落后。经查为基因突变导致2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。
疾病名称:糖原累积病&&
希望得到的帮助:换有‘糖原累积病’,食用玉米淀粉肚子疼和便秘,能吃止疼药吗?
病情描述:一岁半左右,突发的呕吐,然后有点精神差,浑身无力,在医院就诊,确诊是低血糖 ,住院半个月就恢复到以前的样子。不就后,不到两个月就犯,还是如此,直到最近厉害,去了医院,确诊是“糖原累积...
疾病名称:染色体&&
希望得到的帮助:想知道有什么影响
病情描述:染色体咨询及遗传基因的原因以及原理的咨询
疾病名称:苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助:复查苯丙酮尿症需要挂哪个科
病情描述:出生三天时采足底血怀疑苯丙酮尿症 需要复查确诊
疾病名称:蚕豆病复查
请问是空腹吗&&
希望得到的帮助:是否可以检查假阳性
病情描述:出生时患蚕豆病 去医院复查 请问是空腹抽血吗?
疾病名称:蚕豆病&&
希望得到的帮助:是不是很多东西都不能吃不能碰?
病情描述:刚出生的新生儿男,后被告知有遗失蚕豆病!想问问到底是什么情况?要注意什么?
疾病名称:高甲硫氨酸血症
同型半胱氨酸血证&&
希望得到的帮助:能去门诊就诊吗,如何控制病情,怎么治疗
病情描述:宝宝双胞胎次子,足底血筛查高甲硫氨酸血症 同型半胱氨酸血症同型半胱氨酸血16.6
疾病名称:先天性遗传性丙酮酸激酶缺乏症&&
希望得到的帮助:该病在哪里医院能得到治疗?怎样治疗?有无药物治疗?现在七个多月,手术移植能否尽早...
病情描述:他有一哥哥,11年1月27号的,目前一切都好,家族里面从来没听说过这种病……就他出生开始黄疸高,全身换血,然后慢慢贫血………
疾病名称:极长链酰基铺酶A脱氢酶缺乏症&&
希望得到的帮助:1、根据检查结果可以确诊吗,临床上预后效果怎么样?
2、极长链较中链、短链而言是不是...
病情描述:女,3个月。宝2个多月,出生第三天因喂奶不及时导致血糖低至0.9,一周后足底抽血显示脂肪酸代谢异常,随后血检复查为极长链酰基铺酶A脱氢酶缺乏症,其中C14:1/C8值较高,医生让断掉母乳改喝纽太特...
疾病名称:粘多糖引起的脊椎后凸胸椎侧弯&&
希望得到的帮助:治疗方法,
病情描述:确诊为粘多糖,想问下脐带血能否治疗成功,因粘多糖引起的脊柱后凸能否手术
疾病名称:高度怀疑苯丙酮尿症,&&
希望得到的帮助:孩子需要再做尿筛确诊吗?确诊后是否再做分型?
病情描述:新生儿足跟血5月1号采血第一次筛查本丙酮尿症Phe16.2,5月13号号第二次采血本丙酮尿症Phe30.5。新生儿第二天出现黄疸医生皮肤测黄疸值脸上12身上14。开了茵质黄妈咪爱在家喂养吃药一周时间,18号...
疾病名称:蚕豆病小孩过敏用什么药?&&
希望得到的帮助:要用什么药
病情描述:蚕豆病小孩过敏怎么用药,要不要打针?速回
疾病名称:17羟孕酮高&&
希望得到的帮助:17羟孕酮高,怎样挂鄢医生的号?
病情描述:女,0岁。宝宝三个月时查17羟孕酮431,四个月时复查结果101,常德市妇幼推荐找鄢医生就诊,我在掌上妇幼上查了两个星期都没看到鄢医生的号
疾病名称:蚕豆病复查
请问是空腹吗&&
希望得到的帮助:是空腹抽血复查吗?
病情描述:出生时患蚕豆病 去医院复查 请问是空腹抽血吗?
疾病名称:肝糖原累积症&&
希望得到的帮助:上次带小孩到你那定型,说要他爸爸的血,你给我开的要抽4ML EDTA什么血,我到本地医院...
病情描述:肝糖原累积症
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
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小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...
韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...
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内分泌代谢科急!新生儿筛查要复诊,说怀疑有苯丙酮尿症,pku值是2.8说高一个点,正常是多少,几率有多大有误诊吗_百度宝宝知道百度拇指医生
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