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有做过华大基因DNA检测的准妈妈么
字体：[&&] &&& 11:53:48&&&&来源: jyl
　 有做过华大基因DNA检测的准妈妈么?深圳仁爱产科引进了无创DNA 产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段 (包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信 息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三 体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体 中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。 新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。
　　有做过华大基因DNA检测的准妈妈么?无创产前基因检测是通过采 集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎 儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险率，准确率为 99%以上;具有无创取样、无硫产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该方法最佳检测时间为孕早、中期，且不需要实施穿刺手术 ，避免了孕妇疼痛、出血及胎儿硫产、感染等风险，是非常安全的检测方法 。
　　现实经历
　　80后孕妈咪小云是一名白领，在怀孕前整天对着电脑、打印机等有辐射的东西，怀孕 后总是担心这些办公设备对腹中的宝宝有影响。&唐氏综合征这个病太可怕了，羊水穿刺又太 危险，现在的80后孕妈都不愿意做羊穿检查，刚才医生告诉我现在有一种产前无创基因检测技 术，准确率高达99%，这下感觉放心多了。&在深圳仁爱产科医院产前门诊，小云满脸如释重 负的表情。
　　产前无创基因检测&&&&精&标准
　　小云口中所说的产前无创基因检测技术，是深圳仁爱产科医院最新引进的无创DNA产前 染色体检测技术。科学研究表明，女性怀孕的第4周起，外周血中就可以检测出腹中胎儿游离 DNA，而胎儿的游离DNA含量随孕周数的增加而增加。无创基因检测就是利用这一特点，在怀孕 12周以后，通过抽取母体的静脉血并通过技术手段抽提出DNA，就可检测3种常见的、可能导致 畸形的染色体疾病，其精准度高到99%。
　　产前无创基因检测&&& 产科专家称赞
　　据深圳仁爱产科医院产科专家介绍，&传统的唐氏筛查会存在一定的误差，这样不仅 令孕妇没有安全感，使检查的医生也非常的被动。产前无创基因检测只需在孕妇身上抽取10mL 静脉血便可进行检测，一般两周左右就可告知检查结果，不仅能减轻孕妇的心理压力，也降低 了医生的诊断风险。&是每周三、周五 进行抽 血检查的，因此需要检查的孕妈妈需要把握好时间了。
　　临床应用
　　目前该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大 染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来硫产、感染风险。而 DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，12个工作日出检测结 果。迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病患儿风险 的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及 产前检测、诊断、发现并解决问题。除了唐氏儿筛查外，产前无创DNA检测还可对六种单基因疾病进行检测，分别 是地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大型肌营养不良DMD 。
　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征 兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体 疾病的有效手段。
　　无创DNA产前检测技术的适用人群：
　　1. 高龄(年龄&35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕 妇;
　　2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;
　　3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;深圳哪 个医院可以预约华大基因检测?
　　4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少 、RH血型阴性、硫产史、先兆硫产或珍贵儿等;
　　5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;希望排 除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
　　6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;
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特色：妇产科医院
资质：医保定点医院
时间：8:00 - 22:00
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深圳仁爱医院于1997年经深圳市卫生局批准设立,是一所现代化综合性医院，1998年12月，全国人大常委会副委员长、著名医学医生吴阶平院士亲临视察，为"深圳仁爱医院"题写院名。
仁爱医院地处深圳市福田区腹地，设有妇科、产科、不孕不育科、儿科、泌尿科、内科、外科、急诊科、耳鼻喉科、肛肠科、胃肠专科等20多个临床和医技科室...
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准备做无创唐氏检测，在网上查到贝瑞和康和华大基因两家可以做无创技术的医院，这2家哪个的技术服务比较好?
准备做无创唐氏检测，在网上查到贝瑞和康和华大基因两家可以做无创技术的医院，这2家哪个的技术服务比较好?
11-09-08 & 发布
贝瑞和康是国内唯一可以同事检测包括21三体,18三体,13三体在内的三大染色体的，准确率超过99％。而华大基因还只能查唐氏综合症一种,.
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我有做过贝瑞和康的无创DNA产前检测的18体的检测，我是在&301医院了解到这个技术的.还真是三大染色体病都可以查，还不错，操作很简单，只需要抽取静脉抽血就可以，不但快，准备率也蛮高的。
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华大基因现在只做唐氏综合症吧.之前我在山丹老师那了解过,可惜后来不做的,听说又换了家私立医院,价格贵了1倍,我去问,听说私立医院又不做了.额,然后我又继续找.
请登录后再发表评论!& 唐氏高风险做无创产前基因检测和羊水穿刺的亲身经历
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唐氏高风险做无创产前基因检测和羊水穿刺的亲身经历
&&&&刚刚做完羊水穿刺，等结果中。现在18W的宝宝基本已经决定引产了，因为唐氏初筛NT3.6mm，唐氏筛查1：287临界风险，医生建议做产前诊断和遗传咨询。&&16W在市二医院做的无创产前基因检测（市二医院只有周一和周三的下午做这个），费用2003.5元，无创费用2000元整，零头好像是医院抽血的费用。抽血的时候华大基因的工作人员说是要15个工作日出结果，没想到一周又两天结果出来，高风险。医院在第一时间通知到我，马上去取，顺便还咨询了医生，还是建议做羊水穿刺。&&和老公商量了很久，既然无创的准确率这么高，为什么医生还是建议做羊水穿刺，真想直接打掉孩子（补充说明我今年28岁和老公29岁，都没有家族遗传病史）。而且想想做羊水穿刺等结果也要差不多一个月的时间，万一到时候结果出来还是要打掉，肚子里的宝宝越大流产对母亲的影响越大。&&可是取唐氏结果的时候妇幼的医生就说，去做基因检测，如果是高风险还是要做羊水穿刺，现在市二医院的医生也是这样说的，犹豫了很久，还是决定做羊水穿刺。&&赶紧查资料，深圳只有北大、市妇幼和人民医院可以羊水穿刺，而且都要预约，网上很多人说预约一般都要一个月以后了，我时间上等不起。于是决定去广州做。广州有省妇幼、中山医院、南方医院可以做，前两家也都要预约，于是选择了南方医院。&&南方医院每周二周四做，不用预约，当天直接在一楼挂号处挂产科高危妊娠的号，要早点去，我去的当天是七点半才开始挂号，但是听前去检查的MM说每天都是起点就开始挂号了，尤其是高危专家的号经常很快就没了。&&我周四去的，顺利挂号，开单，抽血，交费。羊水穿刺1623元，我抽血测了个血凝92元，还有产前检查的30元，还有一合保胎药，羊水穿刺完吃的123元。顺便说下，医院要最近的血常规、尿常规、B超单、唐氏筛查的复印件。上午抽血1.5h取结果，十一点的时候去填资料，下午两点半在产科等。&&做羊水穿刺在另外一栋楼，当天好像一共7个人，很快就轮到我了，其实穿刺过程不怎么痛的，和抽血差不多，不同的是抽血的时候血是自动喷出来的，这个是拿针管抽出来的。医生叫在外面休息半个小时，没什么反应就可以走了。休息了半个多小时，我们就出来了。&&正常结果要3-4周才能出来，没问题可以直接快递的。如果有问题的话会第一时间通知的，而且必须去医院拿结果。&&我现在正在等待结果，同时也做好引产的准备，祈祷华大基因的无创检测不准确，我的宝宝还有0.3%的概率是正常的，否则只能和宝宝走到20周了。&&写点无创和羊水穿刺的，供给需要的孕妈们参考。
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我今天拿了报告，21三体综合症风险值是1/220&。医生也建议做无创产前基因检测，有高风险就去羊水穿刺。。。非常害怕！祈祷自己和肚里的宝宝好运！
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不明白为什么要选择所谓的无创基因检测,&这个也只是给一个风险大小的判断而已,&并不是100%准确,&他们所谓的准确率有什么证据吗?&只有拿到宝宝的基因去检测才是最准确的,&自己想想怎么拿到宝宝的基因才是最靠普的方法.[humitieer]( 13:56:44)我下周一也准备去市二人民医院做无创产前基因检测，我的唐氏都是低风险，就是21三体综合症风险值是1/290，临界值是1/250，优生优育的医生说属于正常里面偏高的，如果不放心，建议去做无创产前基因检测。
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相信大家都是幸运的&
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祝福，祈祷！
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祝福LZ&在新的一年好孕
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不得不佩服JM的勇气啊...又有几个妈妈能同样坚定和幸运呢[快乐成熙-5-2 11:22:27)有人说羊水穿刺准确率最高，在这里我要说一下，我生我家大宝时，就是染色体偏大，医生建议我不要这个小孩子，但我觉得医生说得一点道理没有，没听她的，结果孩子生下来，现在5岁多了，健康活泼，没有任何问题。
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祝福LZ&&早日康复早日生个健康的宝宝
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有人说羊水穿刺准确率最高，在这里我要说一下，我生我家大宝时，就是染色体偏大，医生建议我不要这个小孩子，但我觉得医生说得一点道理没有，没听她的，结果孩子生下来，现在5岁多了，健康活泼，没有任何问题。
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感谢楼主写的有条理而且详细。我跟你当时的情况一样，刚拿到高危结果，明天去妇幼看医生怎么说
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你好菲菲，我想问一下你去做了DNA无创后说是高风险，当时是多少值啊
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安慰下楼主，要坚强，相信你很快就能调理好身体迎接下一个健康的宝宝。我跟你在同一家医院产检，NT正常，但唐氏21体风险高危，是1/250，医生当时也是给两个建议，华大无创检测或者羊水穿刺，准确率最高的是羊水穿刺，基本是终极宣判，当时也是纠结好久要不要做，看到好多人说不用管，最后生下来也没啥事，不过我后来还是直接选择了羊水穿刺，去人民医院做的，所幸宝宝安然无恙。通过这次我也发现千万不要抱侥幸心理，要相信科学，那千分之一的概率万一落到自己身上就是家庭百分之百的灾难。
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我下周一也准备去市二人民医院做无创产前基因检测，我的唐氏都是低风险，就是21三体综合症风险值是1/290，临界值是1/250，优生优育的医生说属于正常里面偏高的，如果不放心，建议去做无创产前基因检测。
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，慢慢会好起来的！我能理解你此时的心情。
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愿楼主一切顺利
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敲多了一个字，为下一个健康的宝宝准备
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谢谢各位妈妈和准妈妈们的祝福。结果出来了，真的是21三体唐氏儿，着手去引产。广州南方医院羊水穿刺出结果的时间，我11月24日穿刺，12月13日结果出来，直接电话给产前诊断的（因为门诊说是有问题的话会通知的，但是我13日下午去门诊取结果的时候门诊说没没见到报告），所以建议做完该手术的到时直接电话产前诊断中心。还有就是华大基因的无创产前基因检测，还是很准的，我去取结果的时候有少说也有两百个人做检测，就我一个人是高风险，还有一个不知道是什么原因可能有点问题。其他都是低风险，所以对于唐氏筛查高风险和年龄大的孕妈来讲，用这个排查还是比较准确和没风险的。要去引产了，有点怕，但还是得面对，希望自己能坚强，养好身体为下一个健康的不宝宝准备。
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你两项都是在临界值，夫妻俩都这么年轻，宝宝应该没事的。放宽心！穿刺结果出来了希望能来报告好消息。
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3至4MM是临界值，测量深度在4－7MM之间，就有患唐氏综合的可能。这是我在英国人写的《怀孕圣典》上看到的，所以3.6MM不要太担心了，希望你的宝宝平安健康的出生。
& 唐氏高风险做无创产前基因检测和羊水穿刺的亲身经历
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