你所不知道的宝宝健康杀手_百度经验
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你所不知道的宝宝健康杀手
小宝宝给爸妈的生活带来了无穷欢乐，但因其免疫系统尚未发育成熟，会容易遭遇到各种婴儿疾病的困扰。今天，专家就为您解析几类常见的婴幼儿疾病，帮助家长们共度育婴关。
一、新生儿湿疹新生儿湿疹多数发生在面部两侧，耳部、前额、下颚也有偶发。最开始多呈红疹，接下去会有黄色的分泌物渗出，结痂。新生儿脸上长出一粒粒白色的小颗粒，颗粒周围泛湿疹有自愈性，一般在4--6个月后可以逐渐自愈，也有部分宝宝到1岁才好转。调理时，应注意让患儿衣服保持宽松，以全棉织品为好。药膏稀薄涂抹，较日常更加关注宝宝的举动。避免有剌激性的物质接触患儿皮肤，切忌用碱性肥皂或过烫的水清洗患处，不要涂化妆品或任何油脂。室温不宜过高，避免湿疹痒感加重。
二、乳糖不耐受引发的腹泻乳糖是存在于牛奶和其他奶制品中的主要糖类，宝宝患乳糖不耐受，可能会在喝母乳或吃其他乳制品之后30分钟至两小时之间出现腹泻、腹部痉挛、腹胀或放屁等现象。乳糖不耐受导致的婴幼儿腹泻的特点是，大便稀薄，每天4－6次，有奶块或少量粘液，常在喂奶后即排便，除腹泻外，宝宝无其它异常情况，精神愉快、食欲正常、睡眠安稳，体重按正常速率增加，无脱水表现，大便化验无异常。其病因主要在于，患儿体内无法产生足够的消化乳糖所需的乳糖酶。如果未经消化的乳糖停留在肠道里，就会造成胃肠问题，导致患儿不适。值得关注的是，有些宝宝会对母乳和普通婴儿奶粉中大量含有的乳糖产生不耐受，或者是腹泻造成肠道损伤继发乳糖不耐受，从而进一步加重腹泻的症状。在调理中使用婴儿专用的无乳糖配方奶就是较方便和有效的饮食调理方案。如爱尔兰进口的惠氏爱儿复，它用其它糖类替换掉了乳糖成分，降低了宝宝腹泻及之后康复期乳糖不耐受的发生可能，减轻了肠道的负担。而其中富含的各种营养，不仅能够补充腹泻造成的营养流失，也完全能够支撑宝宝健康成长。帮助宝宝治病的过程中保持体重增长。
三、蛲虫如果你发现宝宝夜里会因肛门奇痒难忍而睡不好、烦躁不安，那可能是宝宝患有蛲虫病。有时，蛲虫还能让宝宝肚子不舒服。家长若觉得宝宝可能生了蛲虫，应马上就医。医生多会给宝宝药物杀虫，蛲虫引发的症状通常在开始治疗后一周内会消失，为避免重复感染，医生也会要求两周后再重复治疗一次。此外，建议热水清洗全家衣被，以彻底杀死蛲虫和虫卵。
最后，提醒家长，育儿知识的积累虽较细碎，但关系着婴幼儿的健康成长，日常生活中家长们应加以注意，积累育婴知识，谨防这些疾病侵犯宝宝健康。
经验内容仅供参考，如果您需解决具体问题(尤其法律、医学等领域)，建议您详细咨询相关领域专业人士。
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婴儿猝死症背后的杀手:40
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32婴儿猝死症背后的杀手:40体内环保危机,43以表现的先天代谢性疾病45嘘嘘很臭的孩子4749黑骨鸡与52犹太人与54脆弱的铜人,56断发男孩,59鼻大脸大不是福气,谈61长不大的娃娃64庞贝氏病67自残与自杀,69与能源危机71黑皮与白牙,74见首不见尾的76新生儿筛检与先天代谢疾病16利用串联式质谱仪检测先天代谢疾病:18会遗传吗 跟呆小症说不2225有尿臭味的27揭开古老疾病的神秘面纱29与牛奶为敌,32偷龙转凤,34善於隐藏的披著狼皮的虎3715101354首屈一「指」的80黑色的癌症标记-Peutz-Jeghers82暗夜恐惧与84厚镜片下的和善灵魂-86红眼睛的小孩,88摇晃的生命:90遥远的篮框-93一号表情:95上帝的选民 97易脆的娃娃-100迷惘的蓝眼珠103麻烦的106从电影「家有杰克」谈109不受控制的傲骨112台湾千禧鼠与11479月亮的小孩,116从「象人」谈119从朱仲祥的「攀峰」看122脑袋瓜内长石头,125能伸能屈的128体无完肤的130芝麻开门,不要关了我的囟门132形状真的有关系,谈红血球的「」134只有狗不会流汗吗 136沙皇的爱恨情仇138我舞影零乱,140尿毒症的凶手之一,142天生缩骨功,144偏心的人,146上帝的纹身,148沈默天使,1507长短脚与高尔夫球188用爱弥补的裂痕—唇颚裂190大树与小草:192天生「少」奶奶:194下颔骨发育不良惹的祸:196一眉道长的联想:198悲伤小丑的200收不到讯息的202的烦恼204不会飞的飞鼠:206X战警另一章208会遗传吗 210泡在酒精里的生命213施工错误的管路:215露出尾巴的人2171876基因的仓库154低血钙,心脏病与157也有春天160意外的旅客162我是女生,我长不高—165另类男人,谈167X害羞小女孩169夜半哭声,171脆弱的男人,X173瘦不下来的人,-175不快乐的木偶,177小子夜未眠,-179从先天性心脏病谈心的声音181阿婆铁蛋:高龄产妇与染色体异常18415398「遗传」就在你身边228男生女生变变变231扮鬼脸的天使:234失速的棒球,236老人失智症的元凶,238竞争与进化240遗传学观点下的「」效应242隐性遗传疾病的温床245胎儿健康的预言师:248补破网,谈基因治疗250与坏基因共枕:基因不好是家族的原罪 252基因与癌症255227五体不满足219跟说不222诊断疾病别忘了224我们一家都过敏257身材矮小跟遗传有关吗 259从疑\"心\"病谈基因密码战争262通往天堂或地狱 杰克的豌豆,谈基因转殖作物264亲爱的,我把鱼儿变大了,再谈基因转殖266DNA生物科技的福尔摩斯268disease,高雪氏症Gaucher disease,裘馨氏肌肉失养症Duchenne muscular dystrophy等遗传疾病,作了深入的研究并发现新突变点novel mutation超过四十个以上,为台湾遗传疾病建立完整的本土突变点资料,提供病人临床诊断的最佳辅证,进而可为病人进行产前诊断以防止悲剧再度发生,减少国家社会在疾病照护上的庞大花费.最值得一提的是,作者投入相当多的心血将纤母细胞生长因子受体基因fibroblast growth factor receptor gene的相关遗传疾病,研究的极为透彻,这当中包括软骨发育不全症achondroplasia,次软骨发育不全症hypochondroplasia,致死性畸胎侏儒症thanatophoricdysplasia,以及会造成颅骨提前愈合的遗传性症候群包括Apert syndrome, Crouzon syndrome, Antley-Bixler syndrome,Muenke syndrome, Beare-Stevenson syndrome.这群疾病全部是显性遗传,都会造成外观轻重不等的畸型,严重者会致命,较轻者仅能以手术矫治回复部份功能.卫生署公布的罕见疾病项目中有多项就是该群疾病.蔡医师以临床为导向的研究,虽不花俏但却很中肯的将这群疾病的致病基因分析并研究新的检测方法以期更有效率来诊断疾病,发医学遗传学medical genetics是一门很专精艰涩的学问,对非专业的人士来说,就像一道无法跨越的鸿沟,只有少数人得以进入它的殿堂;然而,医学遗传学也可以是简单明了,平易近人,让大家都能了解健康的意义.本书作者蔡辅仁医师为本院最年轻的教授,在1990年完成住院医师训练后,决心投入当时属於冷门科别的医学遗传学,至台湾大学附设医院进修,跟随王作仁教授学习医学遗传学的临床诊断及实验室技术.1992年正式取得医学遗传学专科医师资格,为中部地区第一位医学遗传学专科医师,目前是本院的儿科部,优生保健部主任及医学研究所专任教授.随著分子生物学革命性的突破,作者运用该项技术来分析国人各种遗传疾病,包括威尔逊氏病Wilsondisease,白化症oculocutaneous albinism,黏多醣贮积症mucoploysaccharidosis,肝醣贮积症glycogen storage1110关怀弱势,照护罕见罕见疾病由於人口不多,过去极少受到社会大众的注意,同时罕见疾病也因为种类与症状极为复杂,因此也不容易被理解,所幸在学术界持续的探索与研究下,我们已确知多数罕见疾病系由於异常基因遗传或突变所致,同时在医药界的耕耘下,更快速的诊察方法与有效的治疗药物也逐渐被开发出来,这都要感谢背后一群默默「关怀弱势,照护罕见」的医疗社群—小儿遗传专科.本书作者蔡辅仁医师便是这个罕见医疗社群的代表人物,蔡医师为中国医药学院博士,教授,目前担任中国医药学院附设医院儿科部与优生保健部主任,也担任中华民国人类遗传学会理事长,他长期致力於罕见遗传疾病的讲授,研究,与诊疗工作,集学者,研究人员与医师的角色於一身,默默的研究罕见疾病与照护这群弱势病患,其投入的精神与努力实令吾人感动与敬佩.表了多篇论文在国内外知名杂志,以台湾的研究环境及有限的经费能完成如此完整的研究,诚属不易.作者在繁忙的临床工作及实验室研究之余,仍不忘致力於大众医学教育的推行,将艰涩的遗传学知识化成一则则小故事,用通顺流畅,生动活泼的文字将遗传疾病介绍给读者,希望阅读本书的人都能体会作者的热情与冲劲,因而多给医学遗传学多点关注与了解,更能给遗传病人多些关怀与协助,让台湾走向一个尊重遗传疾病病人的乐土.中国医药学院附设医院董事长 1312蔡医师同时也是积极的卫教推广者,过去曾长期在报章杂志上撰文介绍罕见疾病,这次更用浅显易懂的文字教导社会大众认识罕见疾病,预期将对优生保健与罕病防治产生积极的贡献.在致贺书成之余,更要代表罕病病患对於蔡医师及背后的医疗社群表达感谢之意.财团法人罕见疾病基金会执行长 141716经过十几年的努力及检讨,目前国内筛检项目包括了苯酮尿症,高胱胺酸尿症,半乳糖血症,蚕豆症,先天性甲状腺功能低下症五种.筛检率高达百分之九十九.筛检的方法非常简单,在新生儿出生三天左右,於宝宝足跟处采几滴血,涂抹於血卡上,待血液乾了之后,便将血卡由全省各地包括偏远地区,寄到筛检中心,中心的技师们从纸片中重新将血液溶解出来作检查,一旦发现有问题,就立即通知家属再作复检.这套追踪系统十分严密,很少会有失误.以成本效应而言,花了少许的金钱,却可避免一个孩子因先天代谢疾病而导致伤残,即使这些疾病十分罕见,但这种投资报酬率仍是无价的,从一粒砂看全世界,从几滴血了解新生儿的健康情形,医学进步带来的正面价值,从新生儿筛检可以看出远景.先天代谢疾病占了遗传疾病很重要的一部份,由於这些疾病绝大部份在新生儿期,并无法从外观上找出诊断疾病的线索,需经过几天甚至几年后问题才逐渐浮出台面,由於无法及时诊断所以治疗的成效会打折扣,更会留下可怕的后遗症.并不是所有的先天代谢疾病都可以治疗,更精确的说,大部份都是无药可医的,若对於那些可以治疗的部份又没有及时诊断,错失良机,岂不让人扼腕.尤其是提高人口素质,减少残障人口以增进家庭社会福祉是国家政策的重要目标.新生儿先天代谢疾病筛检就在这种情形下应运而生,一九八五年七月正式展开全国性的筛检服务.先天代谢疾病的预言师—新生儿筛检1918就是很典型的例子,它们在刚出生时通常不会有明显的症状,一旦开始餵奶,接触到蛋白质或脂肪之后,问题才逐渐出现.每一种先天代谢疾病都有其特殊的酵素缺陷,该酵素所执行的任务新陈代谢也会因而中断,於是开始产生不正常的代谢产物,这些代谢产物往往对人体器官,尤其是神经系统有毒性,若不赶快处理就可能留下无可挽回的后遗症.单一先天代谢疾病的发生率很低,但是若以事不关已的态度来看待,很可能会跌破眼镜,因为先天性代谢疾病的种类很多,团结力量大,合起来算,得病的机会高到三千分之一.以台湾出生人口来估算每年就可能有六十人左右会罹患某一种先天代谢疾病.这些病人若没有得到正确的诊断和完善的治疗,会有不同程度的神经系统损伤,严重的人可能终身无法自立,要靠他人抚养,照顾,付出的社会成本极大.串联式质谱仪在许多实验室中被广泛的运用在福尔摩斯是我孩提时代的偶像,Y世代的新新人类对柯南可能较感兴趣,他们两人共同的特点就是善於搜寻线索,抽丝剥茧,分析推理,最后找出凶手.医学遗传学的领域中对疾病的诊断也是如此,每个疾病都是人类健康的凶手,如何揪出致病的元凶,这可是深奥的学问了.很多遗传疾病在发病时都会提供我们一点线索,这些线索也许是外观长相,或是血中某些特殊物质的变化,暗示我们是那个疾病在做怪.临床医师在检查病人的过程中要去搜索这些片段的线索,然后再加以组合成一张完整的拼图.先天代谢疾病利用串联式质谱仪检测先天代谢疾病—新一代的新生儿筛检2120分析人体,环境,医药,食物,毒物中之各种化合物.串联式质谱仪可以想做是两个质谱仪藉由一个碰撞的箱子联接在一起,样品在经过第一个质谱仪选择后进入碰撞箱内撞成小碎片,这些小碎片再藉由第二个质谱仪加以区分,如此一来,我们就可精准的测得血中某些胺基酸,或特殊化合物的含量了.只要几滴血就能分析近三十种疾病,包括胺基酸,有机酸及脂肪酸的代谢异常,这种只要些许血量,就可快速,精确侦测体内有无不正常代谢物的检验方法,非常适合用来作先天代谢疾病的新生儿筛检.虽然美国有几个州以串联式质谱仪作新生儿筛检,已建立很好的规范标准,但离全面筛检,仍有一段距离,在台湾,我们只能算是幼儿学步,才开始踏出小小的第一步而已,但我们认为这将是一个趋势,也许台湾会比美国早一步达到全面以串联式质谱仪来作新生儿筛检的目标,不仅可以赢得良好的国际形象,台湾的新生儿更可以实质的受惠,这一天我想是不远了.2322医学上称之为「偶发性」.但有一小部份的人,他们虽拥有一个看似完善的甲状腺,但是却制造不出甲状腺素.因为制造甲状腺素的过程极为复杂,在繁琐的过程中只要有一个步骤无法进行,这条生产线就做不出好产品来.通常酵素控制生化反应的关键的缺乏是甲状腺素制造错误的常见原因,而这类的疾病是遗传性的,也就是导致同个家族中有多位成员罹病的原因.体染色体隐性遗传是这类疾病的遗传方式.父母是带因者带有缺陷基因,本身不会有疾病的困扰,但其子女却有四分之一的机率会同时从父母亲身上各拿到这个缺陷基因,当一对基因都是问题基因时,这个孩子就会发病,也就是制造不出甲状腺素而造成甲状腺素缺乏.在台湾还是以偶发性的个案居多,但在各大医学中心中还是有少数遗传性的个案报告.有时候,在台湾,新生儿筛检已实施多年,而先天性甲状腺功能低下症就是新生儿筛检里头重要的项目.先天性甲状腺功能低下症的发生率约为三千分之一,以台湾每年二十万个新生婴儿来算,每年约有四十个小朋友会遭遇这个问题.甲状腺素对於婴儿期的脑神经发育是很重要的因素,缺乏甲状腺素的病童会有身材矮小和智能障碍的现象,因此有人称之为「呆小症」.早期诊断,早期治疗可以避免这些病童沦为「呆小症」的受害者.一般而言大部份的病童是因为甲状腺这个腺体本身发育不良所导致的,不会有家族性或遗传性,跟呆小症说不甲状腺功能低下症会遗传吗 2524高胱胺酸尿症homocystinuria是一种体染色体隐性的遗传疾病,早在一九六二年就有文献报告此病,其发生率在欧美约为廿万分之一,国内新生儿全面筛检的结果发现此病在台湾的发生率极低,约为五十万分之一.此病乃起因於缺少「胱硫醚B合成酵素」,造成体内高胱胺酸等有毒胺基酸堆积,因而导致身体的伤害.本病的临床表现变化很大.通常在出生时没有症状,一切正常,若不治疗,则有九成以上的病例在十岁以前会出现眼晶状体脱位,近视,散光,青光眼及眼网膜动脉闭塞.更有甚者,本病会出现动脉及静脉血栓形成,最易受累的是颈动脉,心脏冠状动脉及肺动脉,可因血管阻塞而导致严重后遗高胱胺酸尿症母亲因甲状腺亢进,在怀孕时服用抗甲状腺药物制剂,或怀孕时碘的摄取不够也会造成婴儿的甲状腺功能失调,但这通常是短暂,不是终生带有的疾病,这种状况并不能视为遗传性的疾病.本病的治疗并不困难,缺什麼补什麼是不变的原则.我们可以甲状腺素来给予这些病童,只要及时诊断,他们的表现与正常的孩子是一样的,这也凸显出新生儿筛检的重要性,只要几滴足跟血就可避免一生的遗憾,让我们有能力跟呆小症说不.2726苯酮尿症phenylketonuria是较常见的先天性胺基酸代谢异常.由於体内缺乏主 或辅助 ,无法将苯丙胺酸代谢为酪胺酸,而使尿中出现大量的苯丙酮酸,因此谓之苯酮尿症.早在一九三四年,挪威的福林Folling医师就在家族性智障病患的尿液中发现有种特殊的腐败味道,后来才知该物质是苯丙酮酸.此病有两个主要的问题,第一个来自苯丙酮酸的堆积,这种毒性物质会伤害神经系统而造成病患智力障碍.另一个问题则是因无法形成酪胺酸,酪胺酸是黑色素及某些神经传导物质的原料.因此缺乏酪胺酸会有毛发,皮肤颜色变浅或出现各种神经症状.有尿臭味的苯酮尿症症,甚或猝死.部份病人有肢体及颧部泛红及皮肤出现网状青紫.常见的骨骼异常有脊柱弯曲,鸡胸,膝盖外翻.智能发育迟缓.约有半数的高胱胺酸尿症可用大剂量的维生素B6治疗,维生素B6是一种辅助 ,可帮助原来功能不佳的酵素进行代谢作用.对维生素B6反应不佳的病人只有靠严格的饮食限制,只吃低甲硫胺酸的食物,及靠一些特殊的配方奶粉补充身体所需的胺基酸,维持正常的生长及生理功能.由於本病出生时没有症状诊断不易,目前台湾已将它纳入新生儿筛检项目当中,藉由新生儿血液筛检来达到早期诊断,早期治疗的目标,以减少此病的严重度.2928早在西元前500年,希腊的哲学家匹塞葛拉斯就曾警告他的信徒不要吃蚕豆以避免中毒的危险.在疟疾还很猖狂的年代,也有人注意到,在服用抗疟疾药物后会出现黄疸,贫血等这些急性溶血的症状.仔细去分析,问题会出现在特定的家族里,而且以男性的比例较高.这些现象引起医界的兴趣,在世界各地的学者全力投入的研究下,於1954年,芝加哥大学的研究小组终於揭开了谜底,一个重要的酵素:葡萄醣-六-磷酸盐脱氢酉每glucose-6-phosphate dehydrogenase,便在世人面前现身.红血球在接触到氧化剂时,若没有这酵素保护就会遭到破坏.红血球是体内传送氧气的运输工揭开古老疾病的神秘面纱:蚕豆症台湾的病人最具特色的是,缺乏主 的仅占七成,而白种人则高达九成;缺乏辅助 的病人在台湾约占三成.本病在台湾的发生率约为四万分之一,通常在病童尚未发病时,新生儿先天代谢异常筛检就能找出罹病的新生儿,也唯有靠这体制,得以早期治疗病人,防止病人的神经系统遭到破坏.治疗包括低苯丙胺酸的饮食控制,至少维持到六岁,目前有特殊配方奶粉可让病人使用.缺乏辅助 的病人还要补充适当的四氢生喋呤以防止病情恶化.由於本病属於体染色体隐性遗传,可以利用产前诊断,防止疾病再度发生.值得一提的是女性病人在长大后,怀孕前三至六个月直至分娩也要进行饮食限制,以免造成胎儿的伤害,而出现智能不足,发育不良,及各种先天畸型.早期发现,早期治疗,长期追踪是治疗本病最好的模式.3130重点项目之一,大部份的家长都了解他们孩子的状况及该注意的事项.近年来,因本病引起的后遗症日益减少,这是公共卫生推广成功的好典范.具,当红血球大量溶血时,就好像是大量失血一般,不同的是流血是血液流失到体外去,而溶血却是发生在体内.破坏的血球都积在体内,在处理这些红血球的\"尸体\"时,会产生大量的胆红素,这时病人就会有黄疸现象出现.在新生儿期黄疸太高会造成高胆红素血症,情形严重者会破坏脑神经导致所谓的核黄疸,这种后遗症会使患婴留下无法挽救的遗憾.本病的发生率很高,台湾一百个男性新生儿,就会出现三个病例,换算起来约有几十万人口患有此病,台湾的医院岂不是天天因这些病人而爆满 事实上并不是这样的,因为患有此症的人平时都是好端端的,只有接触到特殊的食物蚕豆,药品磺胺药或化学成份紫药水, 丸才会引发红血球的溶血现象.本病的遗传方式是X染色体联锁隐性遗传,病人以男性居多.由於卫生署将本病列为新生儿筛检的3332已知有三种酵素的缺乏会导致本症.本病非常罕见,欧美白人约为十万分之一,台湾的发生率可能更低.罹患本病的人出生时与正常无异,在餵奶几天后会出现吐奶,昏睡等症状,之后则有肝脾肿大,黄疸等现象,严重的人会死亡,轻者则可能有成长发育及智能发展上的障碍,白内障以及肝硬化的问题.治疗是以不含半乳糖的食物进行饮食控制,像母乳,牛乳,乳制食品,动物内脏等都应加以限制.婴儿可利用豆乳制品取代配方奶粉,母乳餵食.即使饮食控制良好,成长后约有一半的患者仍会有语言困难,运动神经失调,及学习障碍等问题,因此本病仍留给我们很多的研究的空间.目前台湾新生儿筛检纳入了半乳糖血症,因此可以提供本病的早期诊断.这些终生与牛奶为敌的病人虽然无缘尝到牛奶的美味,但科技的进步仍可帮助他们活出自己的尊严.随著台湾的经济起飞,人民的饮食也跟著丰富起来,餐桌上如同迦南地一般充满著奶与蜜,不过有些人对这些美食可是避之唯恐不及,牛奶就是其中之一了,对牛奶过敏者有之,乳糖耐受不良者有之,半乳糖血症galactosemia者也有之.大家常把上述的问题混为一谈,事实上是「三」码事,过敏是免疫问题,乳糖耐受不良是消化问题,而半乳糖血症则是代谢问题,它是一种体染色体隐性遗传的醣类代谢异常疾病.我们喝的牛奶含有丰富的乳糖,在体内乳糖会被代谢成半乳糖和葡萄糖,而半乳糖会再进一步转变成葡萄糖才能被身体利用.半乳糖血症就是这个步骤出了问题,目前与牛奶为敌:半乳糖血症3534体像总司令般来掌控这些荷尔蒙的分泌,当分泌缺乏时,脑下垂体会发出指令来催促肾上腺皮质分泌,反之亦然.先天性肾上腺肥大症,因缺乏某些酵素最常见为二十一羟化 缺乏,因而无法合成可体松,严重时连醛类脂醇合成也会遇到障碍,脑下垂体会因各系统告急荷尔蒙缺乏而发出大量的指令,由於这些荷尔蒙的原料同为胆固醇,加速生产线的结果是该做的东西做不出来但却产生了一大堆睾固酮,让女婴男性化,性别产生模糊.而肾上腺皮质也因操劳过度而有肥大的情形.本病为体染色体隐性遗传,女婴男性化为其特点,男婴也会有类似性早熟的现象,但一般较难诊断,严重的个案还会合并电解质不平衡,延误诊断可能致命.治疗的方法就是补充缺乏的荷尔蒙,杜绝过多的睾固酮的合成.至於外观部份则须要外科矫治.目前台湾对这种病人的分子诊断技术已臻成这次921大地震把很多路给震垮了,很多偏远的村落面临断粮之苦,於是频频向救难中心求救,中心送出去的物资却达不到灾民手上,这种现象与人体内的代谢疾病模式很像.先天性肾上腺肥大症congenital adrenal hyperplasia就是典型的例子.肾上腺皮质分泌三种重要的荷尔蒙:可体松,醛类脂醇,以及睾固酮,它们都同属类固醇类的荷尔蒙,用白一点的话来说他们的功能分别就如同救灾系统,电解质及水平衡系统以及男性化系统,这些系统对维持人体的恒定状况非常重要,而脑下垂偷龙转凤-先天性肾上腺肥大症3736医生诊断疾病往往需要一点线索,血糖太高,血压太高都直接告诉我们疾病的诊断是糖尿病或高血压,但要诊断先天代谢疾病就没这麼简单了,因为这类疾病包括有机酸,胺基酸及脂肪酸的代谢异常都穿著迷彩装迷惑著医生的诊断.先天代谢疾病,以隐性遗传居多,虽然罕见,但因种类繁多,因此总体发生率约为三千之一.大部份罹病的孩子刚出生时都是正常的,看不出来任何的异状.一直到进食后一两天接触到蛋白质或脂肪后才开始出现症状,这些症状通常是很轻微披著狼皮的虎善於隐藏的先天代谢疾病熟,可运用在临床及产前,避免悲剧重演.现代的医生是愈来愈难当了,对於复杂的生化途径要了然於胸,知道疾病的来龙去脉才能论及诊断与治疗,现代人从政不也是如此,要深刻体会问题的症结才可提出解决之道,救灾,救难也是如此,政客们要多努力充实自己了.3938福,让我们一齐期待.的,像是宝宝吐奶,睡觉时间变长了,厌食,活动力变差,很难联想到这是先天代谢疾病在作怪,若不理它或当成一般新生儿感染来处理,这头恶虎立刻露出狰狞的真面目,宝宝开始出现昏迷,抽搐,呼吸障碍,血氨浓度升高,在某些疾病还会出现酸中毒的症状.等到这些徵兆出现时,处理起来就事倍功半了,严重的孩子会留下智障的后遗症,甚至死亡.为了顺利诊断这些疾病,先进国家已把诊断的程序改变,不要等到疾病发作时才展开检查工作,而是用全面筛检的方法防患未然,在宝宝还没发病前,采取微量的血液用精密的仪器将血中不正常的代谢物质侦测出来,提前诊断,提早治疗是将来治疗这类疾病的必然趋势.在台湾,中国医药学院附设医院首先引进这个新的技术,台大医院也随后跟进,到那时候,先天代谢疾病的诊断,就跨入了新的纪元,这是全民之4140中链脂肪酸代谢分解可以提供人体能量,就像备用发电机一样,平时可能用不上能量供给以葡萄糖为主,但在紧急时却是救命系统,因酵素障碍而导致中链脂肪酸代谢异常的孩子,平时可能与正常无异,但在感冒,外伤或者压力大的时候,需要额外的能量来源时就会面临能源危机的挑战.常见的症状包括:低血糖,肌肉无力,周边神经病变,神智不清,昏迷,心肌病变以及酸血症等,严重的就会出现一觉不醒的猝死症.由於症状并不具特殊性,因此诊断非常困难,即使事后诊断也很难挽回猝死的事实.有些先进的国家以串联式质谱仪在新生儿期以筛检的方式将可疑的患者筛检出,事先预防才能免此灾难.治疗则是要避免长时间的挨饿,采多次餵食以防止发生低血糖.随著医学进步,吾人愈了解这类疾病的来龙去脉,黄泉路上枉死的人会愈来愈少,我们也期待台湾能全面推行串联式质谱仪的新生儿筛检,造福更怀胎十月,喜获爱子的父母,在一夜之间心爱的孩子突然离开世间,这种晴天霹雳的打击,很难令人接受,可是这种情形在医学界却是屡见不鲜.婴儿猝死症发生率约为千分之一左右,任何人种都会发生,但白种人明显多於黄种人,有人认为这与婴儿的睡姿有关,因为国人喜欢让宝宝仰睡,而洋人则喜欢趴睡,其他的起因比如气候,感染...等都有人怀疑,但其中一个罕见的隐性遗传疾病,中链脂肪酸代谢障碍是在睡梦中盗走婴儿生命的杀手.婴儿猝死症背后的杀手中链脂肪酸代谢障碍4342路过疏於清扫的公厕总觉得臭气冲天,那是尿中的尿素经过细菌代谢成阿摩尼亚的味道.事实上尿素在人体内就是由阿摩尼亚代谢而来的,因为阿摩尼亚氨是一种毒性很高的物质,所以不能以氨的型态贮放在人体内.人体有一个很精密的系统,会将有毒的化合物转变成无害的物质以确保人体健康.氨是蛋白质代谢产物之一,有很高的毒性,所以人体发展出一套排氨的方法.「尿素循环」就是人体用来处理氨废料的系统,有六种酵素参与运作.当其中的酵素出现缺陷时就可能让整个排氨系统当机,血中的氨就会急速上升,危害人体健康.酵素缺损会造成尿素体内环保危机高血氨症多的未来主人翁.4544小孩子生病,医生说是感冒,吃了一两回药,本来还好好的,突然间出现呕吐,然后抽筋之后就陷入昏迷,家长很难接受这个事实,医护人员也会备感压力.这是典型的雷氏症候群Reye syndrome在作怪,可是先天代谢疾病也常以雷氏症候群雷氏症的表现来混淆视听.雷氏症是一种急性脑病变,好发於六岁以下的孩子,病童得病后会呈现昏迷,神智不清的症状,同时也会有血糖降低,血中氨浓度升高的情形,本病常好发於得了流行性感冒或水痘时又合并阿斯匹灵的治疗,由於发生本病的原因尚未明了,加上高以雷氏症候群表现的先天代谢疾病循环障碍,血中氨浓度升高的高血氨症hyperammonemia.尿素循环碍的患者出生时并无症状,在经过餵奶数小时或几天后开始发病开始产生蛋白质代谢的废料.先是呕吐,然后食欲变差,呼吸急促,活力不好,哭闹不安,之后婴儿的意识状况逐渐恶化以至於昏迷,或出现痉挛,若不及时治疗,很容易致命,即使挽回生命也可能伤及中枢神经造成严重的后遗症.高血氨症的发生率约为五万分之一,属於罕见的隐性遗传疾病.病人须要限制蛋白质的摄取及服用排氨药才能免於氨毒素的伤害.在环保意识高张的今日,体内环保又帮我们上了一课.4746我们常会形容不乾净的厕所有股尿臭味,事实上新鲜的尿液并不臭,尿摆久了,经细菌代谢后才会出现大家熟悉的尿骚味.有些婴儿出生不久在尿片上会出现各种奇怪的味道,小心!他们可能罹患了罕见的遗传性代谢疾病.这些疾病会在体内堆积了无法代谢的物质,因为浓度比正常人高出很多,所以这些代谢物在患者的汗水和尿液中会散发出奇怪的味道,比如说苯酮尿症会有苯乙醯,所以尿中有臭老鼠味;枫糖尿症因为有支链酮酸所以尿液会有枫糖浆味;酪胺酸血症因为甲硫胺酸所以会有浓浓的生包心菜臭味;最近我们发现的一例异戊酸血症的婴儿,他的尿液闻起来就像臭脚丫一般.嘘嘘很臭的孩子死亡率及高残障率,雷氏症成了家长及医师的梦魇.有一些先天代谢疾病,在急性发作时会以雷氏症的样子出现,低血糖,昏迷,抽筋,以及血氨升高.区分雷氏症与先天代谢疾病有重要的意义,因为先天代谢疾病通常是隐性遗传疾病,父母若再生育,会有四分之一的机会生下罹病的孩子,因此遗传谘询对家属而言是很重要的课题.即使这次发作能逃过一劫,若不给予适当的治疗,先天代谢疾病还会有下次的发作,威胁病人的生命.这些杀手包括了脂肪酸代谢,有机酸血症及尿素循环障碍等遗传疾病.不典型的雷氏症发作,比如年纪太小小於一岁,先前有过几次类似的发作,家中有其他成员发病,或者未发病之前就有发展迟缓的现象,都要提防隐藏在雷氏症身后真正的杀手:先天代谢疾病.4948古代医家在医疗资源缺乏的时代中,往往会从可随手可得的细节片断去分析病人的健康状况,当然排泄物的形状及味道也不能错过,用现代的眼光来看,似乎有些落伍,但某个角度而言,其实还蛮科学的.尿液是体内排出特定废物的途径,由於肾脏有浓缩的功能,体内微量的有毒物质在尿中的浓度会呈现倍数的增加,因此我们从先天代谢性疾病的病人尿液中可发现大量的不正常的代谢化合物,枫糖尿症maple syrup urine disease就是其中典型的例子.枫糖是洋人吃煎饼时喜欢涂抹的一种糖浆,而枫糖尿症顾名思义就是尿液有枫糖的味道,本病就枫糖尿症遗传性代谢疾病的患者刚出生时与常人无异,在开始餵食后接触到蛋白质症状才逐渐出现,由於这些症状通常很模糊,像是厌食,吐奶,嗜睡,活动力变差...等等,父母或是医护人员若不是很警觉常会忽略,等到症状加剧才开始处理就已经耽误了最好的治疗时机.因此宝宝身上或尿中的异味,是提供我们诊断这些疾病的一条重要线索.虽然很多遗传性代谢疾病目前并没有药物可以根治,但利用饮食上对蛋白质的限制,或者给予一些加速排除有毒代谢物的药物,这些患者仍然有机会与正常人一样生活.天无绝人之路,怪怪的味道不正是造物者透露给我们的一条宝贵的讯息.5150检.一种体染色体隐性遗传的胺基酸代谢疾病,它导致白胺酸等支链胺基酸在病人体内堆积.白人发生率约为十二万分之一,台湾的病例很少,临床症状常在婴儿吃奶后四到七天出现,会有食欲降低,烦燥不安的现象,若不及时处理,会陆续出现呕吐,全身肌肉张力消失,代谢性酸中毒,昏迷,抽搐甚至死亡.治疗方法是给予大量的维生素B1,再配合低支链胺基酸饮食治疗.台湾实施新生儿筛检的前几年曾纳入本病,但因侦测到的个案数太少,不符合成本效益,因此目前已不再对本病作筛检,在新的筛检方式出现前,这些罕见病例就得要自求多福了.国外已有新的筛检方法,只要几滴血液就可同时侦测三十种以上的先天代谢疾病,可惜国内尚未引进,本院已做完评估,预计明年就可提供此项服务,届时这群孩子的生命会多一层保障.本书出刊时,台湾已有医院可以串联式质谱仪进行该项筛5352黑尿症在台湾十分罕见,但在多明尼加,捷克,斯洛伐克等国家比较多见,这与种族差异有关.饮食限制酪胺酸及苯胺酸的摄取并给予维生素C可以减轻病情.由於本病极为罕见,所以患者初期通常会被当成一般关节炎处理,当医生发现治疗反应不佳时,才会联想到此病.尿液混浊尿道感染,红色尿血尿,茶色尿蚕豆症病人出现急性溶血,再加上黑色尿,这些每天上厕所的排泄物里头的学问可大著呢 起床后照镜子看看脸色,上厕所看尿色,这些都是简易的健康指标哩.冬令进补,黑骨鸡是老饕的最爱,在中医理论中黑色主水又主肾,华人社会对补肾是很认真的,因此黑骨鸡每到冬天销路就特别好.黑骨鸡的骨头为什麼是黑的,我不清楚,但黑尿症的病人骨头是黑的,却是有道理的.黑尿症alkaptonuria算是人类中最早被认定的体染色体隐性遗传疾病之一早在公元1902年就发现了,病人的尿液经过久置及碱化之后会变黑因而得名.病因乃起於体内的酵素-尿黑酸二羟苯醋酸氧化酵素缺损造成尿黑酸在体内及尿中大量出现,尿黑酸特别容易在软骨及胶原组织上造成色素沈著,外观看起来就是黑色的,它还会造成关节炎,尤其是脊椎骨更是容易受到侵犯.黑骨鸡与黑尿症5554高雪氏症是因患者体内的葡萄糖脑 酯失去活性;导致醣酯类大分子的新陈代谢无法顺利进行,因而囤积在病人骨髓,肝,脾及神经系统内而导致该器官功能丧失.病人会有贫血,血小板缺乏引起的出血,发展迟缓,肝脾肿大等症状.临床上分为三型,以第二型最为严重,会迅速侵犯脑神经系统使病人在两岁前死亡.第一型的患者因为神经系统不会受到侵犯,可活得较久,但生活品质极差.拜科学进步之赐,以基因工程技术合成的人工酵素己经问世,利用该酵素可使第一型高雪氏症病人病情减轻,但对其它两型会引起神经受损的问题,仍无很好的疗效,以分生技术或酵素分析作产前诊断,是避免悲剧发生的不二法门.犹太人是地球村里很奇特的族群,他们笃信犹太教,很聪明也很会赚钱,在第二次世界大战时,差点被希特勒给灭族了.除了这些刻板印象之外,某些犹太族群比如说阿胥肯那吉犹太人AshkenaziJewish,不太喜欢与外界来往,过著封闭的生活,当然连结婚也是自家人嫁娶自家人,近亲通婚的情况常常发生.有一些遗传性代谢疾病在犹太族群里发生率特别高,其中最有名的就是醣脂类代谢障碍引起的高雪氏症Gaucher disease以及泰-沙克氏Tay-Sachsdisease症.泰-沙克氏症很少在其它族群中出现,高雪氏症则会发生在其它族群,在台湾本病虽属罕见,但还是会有少许的病例出现.犹太人与高雪氏症5756表现;肝脏方面则会有黄疸,肝功能减退,有时会与急性肝炎的症状相似,甚至到肝脏衰竭的地步而导致死亡.铜也会在瞳孔周围沈淀成一个铜绿色的圈圈,这是诊断威尔森氏病很好的依据.除此之外肝功能检查或切片,尿中铜的浓度等也能帮忙诊断.最近本院发展一套分子生物诊断方法可直接找出基因突变点,能提供正确的诊断.我们发现台湾威尔森氏病的突变点有一半以上集中在四个特殊位置上,与欧美人种明显不同,可见同一种疾病的基因型态在不同种族会有不同的表现.本病的遗传方式是体染色体隐性遗传,带因的父母每胎有四分之一的机会生下带病的孩子,而本病的发生率依种族不同约在三万五仟分之一到十万分之一之间.服用排铜剂将铜由尿中加速排泄,可改善病情,也有人尝试肝脏移植的方法,治疗也能获得不错的疗效,目前肝脏移植手术的原因有大部份是威脆弱的铜人-威尔森氏病铜是人类身体中重要的稀有元素之一,以含量而言,排名在铁与锌之后.由於很多生化反应都须要藉助铜的辅助,所以缺乏铜离子会导致很严重的疾病,可是铜也是极具毒性的元素,无法将过多的铜离子,排出体外,造成铜离子堆积,也会产生严重的疾病.威尔森氏病Wilson disease,就是铜堆积在脑子,肝脏以及瞳孔等器官所造成的疾病,由於铜具有毒性,过多的铜会破坏器官的功能.得病的人,大概在十来岁时才会发病,发病的过程以神经或肝脏的问题为主.神经方面,病人会有不自主的颤抖,协调性动作变差,更严重的还会有精神异常的5958断发男孩-麦肯斯氏症洗发护发产品喜欢强调柔顺的发丝,有弹性,有光泽,多惹人爱云云,令人眼花撩乱.自古三千烦恼丝,牵扯出的麻烦事本就不少,但绝不会比麦肯斯氏症Menkes syndrome病人的头发问题多.本病是由麦肯斯医师在1962年时发现因而得名.麦肯斯氏症是X染色体联锁隐性遗传,非常罕见,病人都为男性,表现以脑功能逐渐退化为主,约出生两个月左右就开始有全身无力,体温过低,进食困难,脑内出血,抽筋等症状.最特别的地方是患者的头发稀少,颜色较淡,而且扭曲纠结易断,医生可藉由头发的特性联想到本病.铜是人体内仅次於铁,锌的稀有元素,它可以尔森氏病.提前诊断,提前治疗,减少铜的堆积是最好的治疗指标.6160鼻大脸大不是福气谈黏多醣症古相书上认为鼻头大或脸蛋大是福气的象徵,遗传病里头也有一些疾病会有类似的症状,但这可不是福气,比如黏多醣症mucopolysaccharidosis就是典型的例子.黏多醣是一种长链的醣类大分子,由许多氨基葡萄糖与葡萄醣醛酸串接而成,因为是多醣类,具有黏稠状的特质,因而得名.它是构成我们身体结缔组织,如皮肤,骨骼,韧带,血管壁,角膜,脏器的支撑结构等主要成份.会产生此病是因为病人体内缺乏一种酵素,使得黏多醣无法顺利代谢而造成异常代谢物的堆积.这是一个渐进的过程,会逐渐损害病人的器官而导致疾病.辅助体内很多的生化反应,因此对人体十分重要,但铜也是很毒的物质,身上堆积了过多的铜会造成威尔森氏病,缺乏铜就会造成本病.本病是因为负责传递铜的酵素基因突变而导致人体无法吸收利用铜,有日本人尝试早期给予铜制剂的治疗,但成效不好.目前最好的方法还是作产前诊断来避免生下罹病的宝宝.头皮屑困扰著你 还是发质太硬 不柔顺 分叉容易断裂 每天梳理头发的你还能抱怨什麼 麦肯斯氏症的病童通常活不到三岁,即使能活得久一些,他们也没有能力照镜子梳头,或者这就是人世间最大的无奈与挑战吧!6362台湾黏多醣症协会,除了病友可以相互扶持之外,也给社会及医疗团体带来更多启示及震撼,在大家的努力下,台湾对黏多醣症的诊断包括产前诊断及治疗会有更进步的明天.中华民国台湾黏多醣症协会 地址:北区:台北市锦州街357号;02-,南区:台南市公园北路78巷7号;06-2822290黏多醣症依酵素缺乏的种类不同而有不同的分型,遗传方式除了第二型是X染色体联锁隐性遗传疾病外其余都是体染色体隐性遗传.尽管不同分型有不同外表症状,但异中有同,以第一型黏多醣症贺勒氏症;Hurler syndrome为例,他们通常有颗大头,而且前额突出,扁鼻梁,宽鼻子,嘴唇很厚,舌头很大,常伸出嘴巴外头.头发及眉毛浓厚,体毛也较多,浓眉大眼是他们的特色.这样的描述会让人联想到三国演义的武将张飞的模样.除了头脸部的症状之外,这些孩子通常长得很矮且肚子也会因肝脾肿大而出现膨出的现象.由於黏多醣也会堆积到神经细胞内而让某些孩子智力发展出现了障碍,父母要花更多的精力来照顾他们,目前并没有有效的药物来治疗黏多醣症,早期的骨髓移植术可以改善病人的病况,在有合适骨髓捐赠者之病人是不错的选择.在台湾这些勇敢的病人及其家属站出来组织了6564积得满满都是,因而肿大起来.病童体内虽有大量的肝醣,却无法使用而造成低血糖现象,使得组织细胞「捱饿」.由於长期的能量供给不足,让他们身材矮小,肌肉也因缺乏能源而显得虚弱无力.此时人体为了紧急应付能源短缺的现象,只好动用后备部队-脂肪来提供能量,但是过度使用脂肪的结果,使体内的胆固醇及脂肪酸的量大大提高,脂肪组织也会堆积在病童脸上,让孩子看起来有张圆圆的娃娃脸.要诊断孩子是否患了肝醣贮积症glycogen storagedisease,从临床的症状及实验室检查可以作初步的诊断,然而酵素的分析或基因检查才可以提供确定的诊断.至於治疗上就明确多了,只要让孩子吃的食物所提供的葡萄糖,是缓慢且长时间的慢慢分解到体内来.那麼哪些食物可以有这种特色呢 美国杜克大学陈垣崇教授现任中央研究院生医所所长亦为中葡萄糖是人体最重要的能量来源,我们对葡萄糖的利用与储存都有一套完善的生化体制来管理,当这个体制出了差错,惹下了麻烦,人体就会生病.每天我们进食时,食物会提供人体养份,葡萄糖就是其中的一项.用不完多余的葡萄糖会在肝脏中以肝醣的型式储藏起来,等到人体有不时之需时,肝醣便会再转化成葡萄糖来应付.肝醣贮积症,就是肝醣无法顺利转化葡萄糖而造成的遗传性代谢疾病.发生率约为二十万人口中有一名病患,算是很罕见的疾病.罹病的病童会有肝,肾肿大,身材矮小,肌肉无力等症状,其肝脏因为被肝醣堆长不大的娃娃-肝醣贮积症6766人体就像一个小小地球一样,它既要产生很多能量来维持细胞的生命,也要随时注意到在生产能量的同时,会不会制造太多的废料,污染了这个小地球.环保这个世纪末最热门的话题,在人体里头不也是如此吗 当人类的环保单位因故无法执行其环保工作时,人就会生病,也就是所谓的代谢性疾病,这些疾病中有一大部份是属於遗传性疾病.第二型的肝醣贮积症又称为庞贝氏病Pompedisease,是一种很特殊的疾病,它的起因是因为缺乏一种溶小体酵素.溶小体在人类就好像废物处理场一般,它可以水解一些大分子,当然也包括了肝醣在内.典型的庞贝氏病会致命,得病的人往往活庞贝氏病第二型肝醣贮积症研院院士经过多次的实验发现-生的玉米粉可以提供孩子长期的葡萄糖供应,即不会造成孩子的低血糖,也不会多到变成肝醣「塞进」肝脏里头.由於此病极为罕见,很多医师对它也觉得陌生,使得诊断更为困难.长不大的娃娃需要各界给予更多的关怀,才能使他们走出疾病的阴影.6968农历年前,因为经济不景气,失业人口增加,失去生命意义的人也变多,打开报纸,自杀的人处处可见.生命无价,要多大的打击才会让人出此下策,终结自已的人生 !遗传疾病中有一种会不断自我残害的疾病:列许-尼罕氏症候群Lesch-Nyhansyndrome,每天都要接受病魔的打击.这是一种罕见的X染色体联锁隐性遗传疾病,代谢嘌呤的酵素出现障碍,因而堆积过量的嘌呤并转换成尿酸,所以会出现高尿酸尿症,高尿酸血症以及智能迟钝等症状.因为尿酸的浓度太高,痛风就跟著出现,尿酸性的肾结石也很常见.最特殊的是这些得病的孩子会有不由自主的自残行为,他们会自残与自杀—列许-尼罕氏症候群不过两岁,他们的症状是全身肌肉张力丧失,孩子看来软趴趴的,舌头变得很大,肝脏并不像第一型肝醣贮积症一般会肿大起来,反倒是心脏会有肥厚的现象,而且会导致心律传导障碍.呼吸肌肉引起的呼吸衰竭是死亡的原因.目前对本病并无很好的疗效,所以利用产前诊断来杜绝疾病的发生是最好的对策.还好以科学进步的速度,也许几年内,我们可以目睹酵素补充疗法成功的治疗本病,现在动物实验用酵素补充疗法能让罹病的日本鹌鹑从原来奄奄一息的样子到可以振翅高飞,这种成绩令人振奋,也让我们充满期待.庞贝氏病的遗传方式是体染色体隐性遗传,所以家族中常有兄弟姐妹多人罹病因而造成家庭悲剧.最近分子生物技术对於本病在诊断上的确立有莫大的帮忙.将来酵素补充疗法应可为这类病人带来一线生机.7170现代都会生活非常仰赖大众捷运体系,人来人往总靠著忙碌的地铁穿梭在市区之间,人体细胞内的生化反应可从来也不停歇,其中把脂肪酸从细胞质运到粒腺体的交通工具就是肉碱carnitine,少了肉碱,很多长链脂肪酸就到不了目的地.粒腺体是细胞的发电厂,而长链脂肪酸就像燃油一般,肉碱把一批批的长链脂肪酸运送到粒腺体内去代谢,产生能量,肉碱缺乏症当然会造成人体的能源危机.本病为体染色体隐性遗传;十分罕见,病人在消耗能量的器官上容易出现病变,因此心脏,脑子及肌肉等处会先遭殃,心脏会有心肌及肉碱缺乏症与能源危机咬破自己的嘴唇和手指头,所以外观看来伤痕累累,严重的甚至连嘴唇都不见了.有四分之一的病人关节会有尿酸盐沈积而造成痛风性关节炎,导致关节变形甚至残废,外耳的软骨也会有痛风石产生,由於症状明显,诊断并不困难,利用分子生物学技术可以找出基因突变点,分析酵素功能有助於确诊,由於目前并没有有效的治疗,因此产前诊断相形重要.人生起伏高高低低,能以平常心看待诚属不易,但列许-尼罕氏症候群的对人体十分重要,期待的,他咬下自己的嘴唇,咬断自己的手指,向上天诉说他多灾难的一生,不如意的朋友,看看他们想想自己,有期待的日子多美好.7372病人的福祉,而这些我们都看到了.心脏扩大的情形,脑神经病变则会造成神智不清,昏睡甚至昏迷,肌肉系统也是能量需求很大的地方,所以肌肉无力是常见的症状,低血糖,肝肿大也是本病的特徵.肉碱是离胺酸在肝脏转变而来,缺乏肉碱有两个原因,第一种为本病是因为体内无法合成肉碱而致病,另一种是导因於其它代谢疾病,比如某些有机酸血症,此时肉碱的角色由交通传递转而成为神风特攻队,它会与有机酸相结合排出体外,以减低有机酸的毒性,这种自我牺牲会造成体内肉碱继发性的缺乏.临床上必须区分这两种情形,才能给病人正确的谘询.治疗的方法就是补充肉碱,通常可以得到不错的疗效,虽然在美国肉碱可以在很多的健康食品店买到,但在台湾却很难购得,前些年常有拿不到药的窘境,在罕见疾病药物法通过之后,这种情形已有改善,健保也会提供药物的给付,台湾的进步是7574亲友无法接受;不仅如此,因为肾上腺的功能不足会导致病童的皮肤有黑色素沈著,看起来就像黑人一样.由於本病是X染色体联锁隐性遗传,因此大部份的病人为男性.约6至10岁才发病,随著长链脂肪酸进行性的累积,病人的病况也日益加重,最后可能进行到植物人的阶段.目前医学对本病并无有效治疗,骨髓移植可以改善一些临床症状,但对脑神经功能的恢复并无助益.罗伦佐为了救他的孩子,设计了一种只有短链脂肪酸的食用油,虽然可以改善血中长链脂肪酸的量,但对病情却起不了作用,「罗伦佐的油」,充满著可贵的亲情及不对病魔认输的毅力,因此有人依此情节拍了一部感人肺腑的电影.我们期待更多的罗伦佐投入这个领域,想出治疗本病的方法.「他从小就特别黑」,妈妈指著全家福的照片告诉我,「小时候他还蛮机灵的,愈大头脑愈不灵光...」.我望著这位十岁大皮肤黝黑,两眼无神的男孩,想起了这个罕见的疾病—肾上腺脑白质失养症adrenoleukodystrophy.这个疾病是因为非常长链脂肪酸异常囤积所造成,因为会使体内肾上腺功能不足,中枢神经,尤其是脑白质受到损害,所以病人会出现行为异常,僵直性的偏瘫,步态异常,失明,听力异常的神经症状,孩子的成绩一落千丈,个性改变的让周遭的黑皮与白牙—肾上腺脑白质失养症7776约在孩童期时就可能出现症状,病人会埋怨手脚有热痛的感觉,时有时无,继而皮肤会有血管性角质瘤,这种皮肤变化看起来就像扩张的血管,按起来不会消失.接著心脏的问题在成人期浮现,心肌病变,冠状动脉阻塞,心律不整都可能出现.到本病末期时肾脏会受到侵犯,肾脏衰竭的结果就是洗肾一途.由於法伯利氏病的临床变化多端,病人会到皮肤科,眼科,神经科,心脏科最后因肾脏衰竭而至肾脏科就医,医师若仅就自己领域的问题加以处理就会见树而不见林,让法伯利氏病逍遥「医」外.法伯利氏病的病因是因为处理糖化磷脂glycosphingolipids的酵素障碍而使糖化磷脂无法代谢而堆积体内致病.随著酵素补充疗法的进步,本病的治疗已迈向一个新的境界,医界也要开始提高警觉,早日将见首不见尾的法伯利氏病揭发出来,以提高治疗成效.遗传性代谢疾病的治疗最近有长足的进步,像肝醣贮积症,黏多醣贮积症都有新药问世,酵素补充疗法给这群病人燃起希望的灯.法伯利氏病Fabry disease也是这波酵素补充疗法燃起的希望之一,本病为X染色体联锁隐性遗传,发生率为四万分之一,属於罕见疾病.本病在台湾的报告极少,真的是台湾族群对本病免疫吗 还是有些病人没被诊断出来 答案恐怕是后者,因为本病的初期表现以皮肤症状为主,症状不典型,诊断非常困难,病人常因血管性角质瘤去看皮肤科医师,这也难怪发现本病的法伯利医师就是皮肤科医师.见首不见尾的-法伯利氏病8180鼻子,小下巴,低发际等特殊外观.男性病人还会出现隐睾.本病是一种罕见疾病,致病基因的位置可能座落在第16号染色体的短臂上,利用萤光原位杂交法可以在部份病人的染色体中侦测到该区域有脱落的情形.虽然科学家已经掌握到致病基因的初步资料,但对於充分了解本病的致病机转可能还有一段距离.鲁宾斯坦-泰比氏症跟大多数的遗传疾病一样,目前并无根治的方法,特殊教育,耐心的照护以及必要的外科矫治是唯一的帮助.爱美的女生喜欢在指甲上涂上诱人的色彩,可增添很多韵味,有人手指一摊开,大姆指比其它指头宽上许多,形状怪异,虽然不甚雅观,但可真的是名符其实的首屈一指.鲁宾斯坦-泰比氏症Rubinstein-Taybisyndrome的特点就在那「宽」人一等的大姆指与大姆趾.本病首度发表在1963年,大部份的病人都是偶发的,很少看到家族个案.本病的特色除了指头的异常之外还会合并智力发展迟缓,病人的智商约在30到79之间,语言能力较差身材矮小,以白种人而言,男生约153公分,女生则约147公分.头围较小,前额突出,前囟门会延缓关闭.脸部可看到大首屈一「指」的—鲁宾斯坦—泰比氏症8382可能出现,这些到处生长的瘜肉就像不定时的炸弹一般,有转成癌症的风险,有三成的病人会出现肠胃道以外的肿瘤,从气管,甲状腺,膀胱,乳房,子宫都有发生肿瘤的报告.由於本病是体染色体显性遗传,因此家族中常常不只一人罹病,对病人及可能罹病的家族成员都应作内视镜检查,以及定期追踪各器官有无癌症发生是重要的医疗课题.Peutz-Jeghers氏症的致病基因已被定位在第十九号染色体上头,将来透过对该基因的研究或许有机会提供抗癌药物的研发,在那天尚未来临之前,小心你身上的黑色癌症标记,它正暗示著癌症的可能性.几乎每个人身上或多或少都可以找到一些痣,有些痣长得位置不好,被相士冠上一些不好的预期.有些长得好,让一些美女更能凭添风情,医学上有些黑色素斑点却意味著将来会发生癌症.早在1896年就有人描述这种长在嘴唇及口腔内的黑色斑点,1921年Peutz及1949年Jeghers将本症描述的更清楚,因此本病以他们的名字来命名,称为Peutz-Jeghers氏症.黑色素斑点早在婴儿期就出现,分布的位置在嘴唇,口腔内,嘴巴周围,有时指头上也可找到.肠胃道长出很多瘜肉是本病的第二个特点,瘜肉从胃,小肠,大肠甚至膀胱,胆道以及气管内都黑色的癌症标记-Peuzt-Jeghers氏症8584光线会透过镜头聚焦在底片上,眼睛看东西也是.光线穿过角膜与水晶体聚焦在视网膜上,视网膜上的黄斑感光细胞会接收及处理精确的影像,然后透过视觉神经将信息传至脑部.视网膜若出现问题无法呈像就会丧失视力,近来科学家用晶片来取代视网膜将带给因本病而失明的人重见光明的机会.国外有一些病友团体的网站www.brps.demon.co.uk,提供了很多资讯给病友,教导病友如何利用仅有的视力,排除对疾病的恐惧,重建人生应有的机制,台湾的病友们也应团结起来,共建未来的希望.人会怕黑暗,不仅只是夜色淋漓令人担心,更多的原因来自於那看不见,隐藏在暗中的玄机.色素性视网膜炎retinitis pigmentosa的病人就是不喜欢夜生活的人,因为在黑暗里,他们会失去了视力.色素性视网膜炎是一种常见的遗传性疾病,发生率约为四千分之一,到目前为止与本病相关联的基因,至少报告了上百个,各种遗传方式都有.由於本病缺乏有效的治疗方式,因此患者在十几岁时可能开始出现夜盲的症状,一路坏下来,到四,五十岁时完全丧失视力.眼睛接收影像的过程与照相机相似.拍照时,色素性视网膜炎暗夜恐惧与-8786去执行任务.当高尔基体功能失调时,体内的输送带就乱了秩序,细胞作业失调而造成本病.本病又称为眼,脑,肾症候群oculo-cerebro-renal syndrome,顾名思义就是这三个器官的症状表现最明显,眼睛方面有白内障以及青光眼等问题,脑神经的症状以发展迟缓,中度到重度的智障,抽筋,行为异常为主.肾脏的问题则包括肾小管酸血症,蛋白尿,以及进行性的肾脏衰竭.罗威氏症的孩子常常带著厚厚的眼镜,虽然动作不是太灵巧,反应也不快,但是他们个性和善,容易相处,爱好音乐及充满幽默的特质,会交到不少朋友.目前本病并无有效的治疗,因此产前诊断相形重要.观念中白内障是LKK的人才会得的病,有一些病人在刚出生就带著白内障呱呱落地,罗威氏症Lowe syndrome的患者就是其中一个.罗威氏症是1952年由罗威Lowe医师与其同僚首度发表,因而得名.罗威氏症是X染色体联锁隐性遗传疾病,病患以男生为主,女性因具有两个X染色体,若其中一个染色体带有缺陷基因,就属於带因者.由於位於高尔基体Golgi apparatus中的酵素障碍使高尔基体功能异常而导致本病.高尔基体就像输送带般会在蛋白质与脂质上头贴上标签作某种修饰,根据这些标签,蛋白质与脂质才能被运送到正确的目的地厚镜片下的和善灵魂-罗威氏症8988落在第11号染色体长臂上.共济失调微血管扩张症候群的病因在於DNA的修复出了差错,因此会造成下列的症状:成长迟缓,身材矮小,运动共济失调,智力迟顿.微血管扩张的现象可以出现在眼球及皮肤上头,看起来就像是一条条红色的细小虫子盘据在上头一般.除此之外,病人会有免疫功能低下的现象,反覆发生的肺部及鼻窦感染会随著年纪增长而更趋严重,最后将导致死亡.马路坏了有养工处的人来维修,DNA受损理当也有一套机制来修复.本病的最大问题就是DNA维护系统当机,导致基因功能欠佳,小脑,微血管及免疫系统上的症状就是DNA没有修复的结果.目前并没有药物可以治愈本病,产前利用基因分析诊断胎儿是否罹病是可考虑的选择.失恋的人,没睡好的人,工作压力大的人,在早晨的镜子前可看到一双布满血丝的眼睛,等到苦恼的事儿解决了,眼睛又回复昔日的光采.有一种病人眼睛的血丝是不会消失的,而且血脉怒张的情形比起一般的血丝来得骇人.1941年路易士霸Louis-Bar首先描述了这个病-共济失调微血管扩张症候群ataxia-telangiectasia syndrome.因为疾病表现中有运动失调及微血管扩张两项特点,所以以此为病名.本病是罕见的体染色体隐性遗传疾病,基因座红眼睛的小孩-共济失调微血管扩张症候群9190最明显的就是步态不稳,走起路来东倒西歪,两脚通常要张得开开的才能维持平衡.其它的小脑症状还包括肌肉张力减低,眼球转动异常,讲话含糊不清及吞咽困难等.脊髓小脑性共济失调spinocerebellar ataxia是一种体染色体显性遗传疾病,遗传给后代的机率达50%.不过即使是同一家族,发病年龄和病徵也不尽相脊髓,脑干之退化萎缩所致,由於发病的年龄都在中年左右,因此大部份的病人都已生育下一代,这些活泼正常的孩子中却有一半的机会将来也会走向发病的命运.在台湾的病友中,有一家十几口人都罹患本病,就是在没有预警的情况下,将致病基因一路往下传的结果.由於本病并没有治疗的方法,因此产前的诊断非常重要,至於病人家族中其他成员,在满十八岁后,经过遗传谘询员的详细解释与评估之后,也可利用基因诊断来判定将来会不会发病.由於带有致丢掉东西总让人懊恼好久,举凡车子,钱包,或是心爱的小纪念品,都是心痛的标的.您想过吗 如果走路的能力丢掉了,说话的能力丢掉了,那种心痛要多久才能平复 小脑是我们中枢神经系统中重要的器官,它的功能包括了动作的协调,肌肉张力的调节,以及姿势及步伐的控制.小脑有病变时就会出现许多的症状,其中最重要的就是运动及平衡失调.患者无法很平顺的完成一个动作,而执行的速度也会变慢.患者的肢体会摇摇晃晃,动作的精准度也会变差.摇晃的生命:脊髓小脑性共济失调9392篮球天王乔丹在二度退休之后,又再度宣布复出,这对死忠球迷来说真是一针无与伦比的兴奋剂.面对这些高来高去的选手,长不高的人真是五味杂陈,对软骨发育不全症achondroplasia的病人来说,篮框真是遥远呀!软骨发育不全症是最常见的侏儒症.骨骼的成长过程是由长骨两端的软骨生长板向中间形成硬骨进而让骨头变长,人也跟著变高.当软骨转化为硬骨的机制受阻时,骨头无法顺利变长,病人因此无法长高,而且四肢长骨还显得特别的短小.除此之外,患者的头部略大,前额凸起,鼻梁扁平,下颚突出;上臂骨与股骨特别短,由於这些特色让遥远的篮框-软骨发育不全症病基因的人就如同带著一颗倒数计时的大炸弹一般,如何坦然面对基因诊断结果的宣判,在家族成员还没有足够的心理准备之前,冒然去尝试,造成的伤害可能比发病还要严重,从事基因诊断的人要谨慎为之.9594人类的脸部表情是生物中最细腻的,喜怒哀乐都可以适当的表达,这是要靠脸上众多肌肉的彼此协调合作才能达到的效果.若是脸部肌肉无力维持适当的张力,那幅表情肯定生动不起来.强直性肌肉失养症myotonic dystrophy得名於其肌肉症状,病人除了肌肉无力外常伴随著手以及舌头的肌肉强直现象.肌肉无力首先出现在脸部,颈部,因此眼睑下垂,脸部肌肉消瘦及出现一种张口,漠然的特殊表情是最大的特色.除了这个一号表情之外,病人会因喉部肌肉无力而产生吞咽困难,另外一些神经病变,白内障,秃头等现象也会出现.强直性肌肉失养症的母亲所生产下来的婴一号表情:强直性肌肉失养症医生不难诊断本病.本病是体染色体显性遗传疾病,但百分之八十的病人是由突变而致病的,也就是大部份的病人,其父母亲都是正常.由於本病的表现主要是在骨骼系统,内脏功能与智力是正常的,因此病人可以长大成人,将来结婚生子时,再生到罹病的孩子机会是二分之一.由於骨骼相当脆弱,很容易受伤而压迫到神经而导致肢体行动不良的症状,照顾这类病人要特别留意.目前已知本病是因第三号纤母细胞成长因子受体基因FGFR 3突变所引起的,利用分子生物技