第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文（57）

俞萌，王青青，刘靖，张巍，袁云，王朝霞

目的：肢带型肌营养不良2L型（LGMD2L）是欧洲最为常见的肢带型肌营养不良亚型之一，致病基因为ANO5基因，其临床表型包括无症状高CK血症以及成年起病的非对称性近端肌无力。本文报道一例ANO5基因突变所致的LGMD2L的临床、影像及病理特点。

材料与方法：男，52岁，5年前发现CK增高（3245IU/L），无肢体无力、上楼费力、活动耐量下降，不伴心悸、胸闷等，近1年体重下降5kg。否认家族史。查体：颅神经查体正常，四肢肌力近端、远端均5级，腱反射对称引出，病理征阴性。对患者行双下肢肌肉MRI检查；并行左腓肠肌活检，标本进行组织学、酶组织化学、免疫组织化学染色；提取患者外周血基因组DNA，运用靶向二代测序技术分析肌肉病相关基因，并对检测到的突变及患者父母基因组DNA进行Sanger法一代测序验证。

结果：患者双下肢大腿MRI示双侧大收肌弥漫水肿伴左侧大收肌轻度脂肪浸润；小腿MRI示双侧腓肠肌、比目鱼肌水肿，以双侧腓肠肌内侧头为著。左侧腓肠肌病理示肌束衣结缔组织显著增生，肌纤维直径变异中度加大，伴随坏死、再生以及许多分叶样改变肌纤维，抗Dystrophin、Sarcoglycan、Dysferlin等免疫组织化学染色均正常。基因测序证实ANO5基因存在c.148C>T（p.R50*）与c.1898+1G>A的杂合突变，分别来自父母。在1000个正常人中未见上述突变。

结论：报道一例ANO5基因突变所致轻型LGMD2L，肌肉活检具有肌营养不良特点，但骨骼肌影像学改变水肿显著。