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德国海德堡大学医院人类遗传学镓发现自闭症的特殊形式,即伴随的消化问题与肠胃道疾病有共同的遗传原因自闭症患者也经常患有胃肠道疾病。这一发现刊登在美國《国家科学院院刊》(PNAS)上

来自德国海德堡、维尔茨堡和乌尔姆的科学家首次在小鼠研究中发现,某种自闭症与胃肠道疾病有共同的遺传原因该基因被称为Foxp1,包含一种蛋白质构造图该蛋白质又控制着许多其他基因的活性,不仅在大脑中而且在消化道中都很活跃

Foxp1的先天性缺陷表现为自闭症患者中的大脑障碍,尤其是社交缺陷给人刻板印象和认知能力下降,许多患者还表现出肠胃蠕动障碍和消化功能障碍

海德堡大学医院人类遗传研究所分子人类遗传学系主任古德隆·拉珀德教授说:“如果这项研究结果可以应用于人类,可能会对患者产生有益影响。例如,适当的饮食调整和药物治疗可以改善肠胃功能。”

对自闭症患者胃肠道疾病或消化系统疾病研究表明,这种疾疒的发生率超过正常人的平均水平常见症状是吞咽或消化不适。但患者的自诉并未得到系统记录主要是自闭症患者受限于交流和智力障碍。

维尔茨堡大学生理研究所的安德雷斯·弗里伯系统研究了具有相同遗传缺陷的小鼠,这些小鼠会发生与自闭症患者类似的疾病。与没有这种基因改变的小鼠相比,遗传缺陷的小鼠表现出异常的饮食行为,消耗的食物和水更少。

结肠和食道肌肉层厚度减少胃入口处的括约肌功能受到干扰,这意味着在吞咽过程中无法正常打开由于难以正常饮食,导致肠胃功能受损研究的主要作者汉宁·弗罗力希说:“在小鼠模型中证明的失语症和肠蠕动的改变,很可能是吞咽困难和便秘的原因,而吞咽和便秘在FOXP1综合征患者中很常见。”

拉珀德教授稱:“了解这些基因在自闭症患者肠胃道功能障碍中的作用还有助于解释经常发生的胃肠道功能性疾病的遗传原因。”


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