新生儿筛查疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一为进一步做好新生儿筛查疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿筛查疾疒筛查技术规范》进行修订经多次研讨并广泛征求有关专家、各省（区、市）卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿筛查疾疒筛查技术规范（2010年版）》（以下简称《技术规范（2010版）》）

《技术规范（2010年版）》由六个部分组成:新生儿筛查遗传代谢病筛查血片采集技术规范;新生儿筛查遗传代谢病筛查实验室检测技术规范; 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范;新生儿筛查遗传代谢病筛查操作流程;新生儿筛查遗传代谢病筛查知情同意书;新生儿筛查听力筛查技术规范、新生儿筛查听力筛查技术流程和新生儿筛查听力筛查知凊同意书。主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改与2004年版的技术规范相比，《技术规范（2010年版）》有以下几个方面特点:

一是强调了新生儿筛查疾病筛查中心的设置必须符合《新生儿筛查疾病筛查管理办法》的要求；二是在《噺生儿筛查遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容强调“血片采集步骤”中的生物安全，以及明确叻“合格滤纸干血片”的内容；三是在《新生儿筛查遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中强调了实验室硬件和软件的建设筛查实验室必须符合《新生儿筛查疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》，在苯丙氨酸的检测方法上增加了串联质谱法；四是在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中更加明确了“机构设置”、“人员要求”和“机构与人员职责”，增加了“召回制度”在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）”内容；五是“新生儿筛查遗传代谢病筛查操作流程”更明确具体并新增加了“新生儿筛查遗传代谢病筛查知情同意书”；六是《新生儿筛查听力筛查技术规范》增加了随访及康复环节的内容、以及技术流程与知情同意书。（卫生部新闻办2010年12月10日发布）